체계적인 의료진 협진 시스템통해 희귀질환 진단 방랑 최소화

[의학신문·일간보사=김상일 기자]양산부산대병원 희귀질환센터(센터장 전종근·소아청소년과)의 가장 큰 강점은 의료진과의 협진 시스템이 체계적으로 구축되어 있어 최소한 이 권역안에서 희귀질환자들의 진단방랑을 줄이고 있다는 점이다.

양산부산대병원 희귀질환센터는 울산경남 거점센터로 지정된지 3년이 됐으며 이 기간동안 희귀질환 관리 및 환자 서비스 등 전체적인 운영 시스템이 더 체계를 갖추게 됐다.

실제 센터 전반적으로 제도적인 지원 안에서 인력이 확충됐고 세미나 및 희귀질환자와 그 가족들을 대상으로 한 자조모임 등을 운영하는 부분도 재정적인 지원이 생겨 더 적극적으로 운영을 할 수 있게 됐다.

양산부산대병원 희귀질환센터에서 지난 2020년 1월부터 12월까지 1년간 진단된 희귀질환 질환 수는 183개이고, 전체 환자 수는 1034명 정도이다. 이러한 데이터는 레지스트리 사업의 일환으로 매년 질병관리청에 보고를 하고 있다.

양산부산대병원은 거점센터가 운영되면서 의료진들 간 전문가 모임이나 교육 등 정보 교류가 많아져 여러 희귀질환에 대한 인지도가 높아져 그 결과 희귀질환 의심환자가 있을 경우에는 적극적으로 관련 과로 리퍼를 하게 됐다.

의료진의 이같은 교류는 여려 과의 협진을 통해 희귀질환 치료의 첫 관문인 조기진단을 이끌어 낼 수 있는 장점이다. 여러 분과의 협진 없이 조기진단을 하기는 굉장히 어렵기 때문이다.

희귀질환은 스펙트럼이 다양하기 때문에 하나의 과가 한 명의 희귀질환자를 처음부터 끝까지 책임질 수 없다. 따라서 병원 내 협력체계가 잘 구축되어 있어야 하고, 권역 안에서도 리퍼시스템이 잘 잡혀 있어야 한다.

특히 양산부산대병원 희귀질환센터는 희귀질환자와 그 가족들을 대상으로 한 자조모임을 적극적으로 활용하고 지원해주고 있다.

소아 환자들이나 정말 환자수가 몇 없는 질환들은 자조 모임이 없는 경우도 많다. 이처럼 사각지대에 놓여있는 질환을 앓고 있는 환자들이나 그 가족분들이 서로 모여 의지하고, 필요 시 목소리도 낼 수 있도록 센터에서 자조모임을 구성해줬다.

또한 구성된 모임을 대상으로 장소를 제공하고 희귀질환에 대한 다양한 정보를 지속적으로 공유하고 있다. 일례로 가부키증후군은 2012년도에 처음으로 환우회가 결성됐고, 구성원들 서로가 공감대도 형성하고 자료도 공유하면서 지금까지 활발히 활동하고 있다.

이와 함께 유전성 희귀질환을 앓게 되면 환자나 그 부모들이 가정 내에서 외로움을 많이 겪는다. 이러한 분들은 감정적인 환기가 중요하기 때문에, 정서적인 지지를 기반으로 한 심리상담을 진행하는 전문가를 통해 유전 상담도 진행 중이다.

전종근 센터장은 “희귀질환 거점센터의 가장 큰 장점은 진단 기간을 줄일 수 있다는 것”이라며 “거점센터의 운영은 그 자체만으로도 일종의 허브 같은 역할을 하고 있어서, 의료진들을 대상으로 희귀질환과 전문 기관에 대한 정보를 나눌 수 있기 때문에 의료진들 사이에서 홍보 효과가 상당하고, 이를 통해 희귀질환에 대한 인식 제고도 유도하고 있다고 생각한다”고 말했다.

기사원문 : http://www.bosa.co.kr/news/articleView.html?idxno=2154957


희귀질환진료의료진평가·관리시스템필요하다

의료진간격차를줄여환자치료최적화해야희귀질환다양한증상가져의료진다학제적진료필요

희귀질환자상황에맞게치료제선택필요면역작용환자인간세포주치료제가효과적

[의학신문·일간보사=김상일 기자]”국가적인 차원에서 희귀질환을 진료하는 의료진들을 평가하고 관리하는 시스템을 구축해 희귀질환 치료 극대화를 꾀해야 합니다.”

양산부산대병원 희귀질환센터 전종근 센터장(사진·소아청소년과)은 최근 의학신문·일간보사와 만난 자리에서희귀질환을 진료하는 의료진들 사이에 격차가 커지면 이에 따른 피해는 고스란히 환자에게 돌아가기 때문에, 어떤 병원에서든 균형화 된 서비스를 받을 수 있도록 국가적 차원에서 보편화된 자격 평가 기준을 세우면 좋을 것 같다고 말했다.


전종근 센터장은희귀질환은 단일한 증상으로 나타나지 않아 의료진의 다학제적 진료가 정말 필요하다희귀질환자는 여러 증상을 갖고 있기 때문에 이것들을 다 적절히 관리 받고자 하는 욕심이 있는데 특정 과의 의사가 해당 증상만 보고 다른 과로 리퍼를 보내지 않아 그 니즈를 충족하지 못하는 경우가 굉장히 많다고 지적했다.

특히 그는환자 입장에서 만족도를 높인다는 건 결국 의료의 질을 높이는 것이기 때문에 다학제적 진료가 정말 중요하다는 것을 강조하고 싶다고 덧붙였다.

유럽이나 미국은 희귀질환을 진료하는 전문 의사의 자격을 국가와 학회가 관리하고 있다. 국가나 학회에서 희귀질환을 진료하는 전문의사 자격을 인증해주고 평점을 관리하는 방식으로 진행되는데, 때문에 희귀질환과 관련된 교육도 지속적으로 받고 스스로 공부를 하게 된다.

이와 함께 전종근 센터장은희귀질환자를 관리하는 의료진이 다른 의료진 또한 희귀질환자를 관리해볼 수 있는 기회, 그리고 희귀질환을 공부해볼 수 있는 기회를 가질 수 있도록 전부 공유해야 한다많은 의료진들이 희귀질환자를 처음 마주했을 때교과서에서만 보던 질환이라고 하는 등 희귀질환 진료가 쉽지 않은 만큼 의료진들이 내 환자 케이스를 통해 더 많은 환자가 발굴될 수 있도록, 그리고 더 좋은 의료 서비스를 제공할 수 있도록 거시적으로 생각할 수 있었으면 좋겠다고 제안했다.

실제 양산부산대병원의 경우 안과에 라식 수술을 받으러 온 환자가 파브리병으로 의심되어 센터로 리퍼되고 파브리병 확진을 받은 경우가 있는 등 의료진들과의 협진이 활발하게 진행되고 있다.

또한 환자의 아버지가 50대 때 원인 모를 심장 비대증으로 진단없이 심장 이식을 받았던 적이 있었다. 그런데 이 환자도 가슴이 두근거리는 증상으로 병원을 내원했다가 심장이 두꺼워져 있다는 소견을 받고 센터로 리퍼되어 파브리병 진단을 받고 아버지, 딸 모두 치료중에 있다.

전종근 센터장은양산부산대병원은 파브리병 환자를 보면서 심장, 신장, 그리고 안과 선생님 등과 협진을 진행하면서 많은 문헌이 나오고 있고 이를 통해 의료진은 물론 환자들 또한 많은 정보를 얻고 있다희귀질환 환자 진료시에는 환자가 의료진에게 모든 것을 오픈하고 이에 대한 피드백을 받는 것처럼, 의료진 또한 환자를 관리하는 데에 있어 브레인 스토밍 차원에서 다른 의료진들에게 상황을 공유하고 필요한 경우 환자를 리퍼하는 일이 적극적으로 이뤄져야 한다고 강조했다.

파브리병 환자의 경우 효소대체요법으로 치료를 하게 되는데 인간세포주 혹은 동물세포주에 기반해 전공학 재조합 기술을 이용해 만들어낸 효소를 인체 내로 주입하는 방법으로 진행된다.

환자 스스로가 만들어내지 못하는 효소를 만들어 내 외부에서 신체 내로 주입하는 것으로 주입 방식은 정맥, 근육, 혹은 머리로 직접 주는 방식 등 다양하다. 질환에 따라 여러 형태가 시도되고 있다.

전종근 세터장은인간세포주에 기반한 치료제의 경우 동물 세포주를 기반으로 한 치료제보다 면역 원성 빈도가 낮다는 장점을 가지고 있다효소 치료시 체내 면역 원성이라는 면역 반응이 보이는데 파브리병 환자의 경우 외부에서 효소가 주입되면, 면역 작용, 즉 거부 반응이 더 심하게 일어난다. 이러한 환자에게는 인간세포주에 기반한 치료제가 더 효과적이라고 할 수 있다고 설명했다.

또한 그는또한 인간세포주에서 유래한 치료제는 효소 주입 시간이 비교적 짧다면역 원성이 낮게 나타나고 몸속에서 거부 반응이 크게 나타나지 않아 40-50분이면 주입을 할 수 있고 만약 거부반응이 생기면 6~7시간이고 시간을 계속 늘려가며 천천히 맞아야 하기 때문에 치료 시간이 길어진다고 강조했다.

전종근 센터장은파브리병 환자 치료 등 희귀질환자 치료시 치료제 선택에서 최우선은 환자의 상황이라며효소 활성도가 아주 낮게 나타나는 전형적인 파브리병 환자의 경우에도 인간세포주에 기반한 치료제를 사용해야 조금이라도 면역 반응을 낮출 수 있는 만큼 치료에 대한 효과는 거의 비슷하다고 할지라도, 환자의 상황을 고려해 치료 옵션을 선택한다고 말했다.

이와 함께 전종근 센터장은 희귀질환자 치료시 유전 상담에 대한 중요성을 강조했다. 희귀질환은 단일 유전자 이상으로 발생되기 때문이다.

전종근 센터장은희귀질환으로 진단되었을 때, 유전적인 다계도의 분석을 진행하고 유전 방식을 설명할 뿐만 아니라 해당 질환의 최신 지견에 대해 지속적으로 공유해야 하는 만큼 유전 상담사의 역할은 필수적이라며또한 유전상담사들은 환자들의 자조모임을 결성해주고 산정 특례 절차에 대해 알려주는 등 해야 할 일이 많다고 강조했다.

전종근 센터장은유전상담사의 많은 시간이 투자되는 일임에도 불구하고 수가로 전혀 보전되지 않는 부분은 아쉽다정당한 의료수가가 안정화가 되어야 유전상담사가 되고자 하는 수요도 많아지고, 관심도 많아질 거라고 생각한다고 밝혔다.

기사원문 링크: http://www.bosa.co.kr/news/articleView.html?idxno=2154957