희귀질환은 국내 유병인구 20,000명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의됩니다. 질병의 종류가 많고 임상 양상이 매우 다양한 반면, 개별 질환의 유병률은 낮아 진단이 어렵습니다. 희귀질환은 개별 질환으로는 빈도가 낮지만, 종류가 많아 전체 유병인구는 5% 이상으로 추정됩니다.

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[희귀질환] (2020. 1. 1. 기준)

특정
기호
상병
코드
상병일련번호질환명
V102A81.001크로이츠펠트–야콥병
V102A81.002아급성 해면모양뇌병증
V163D55.001포도당–6–인산탈수소효소 결핍에 의한 빈혈
V163D55.002잠두중독
V163D55.003G6PD 결핍빈혈
V164D55.201해당 효소의 장애에 의한 빈혈
V164D55.202용혈성 (비구상적혈구성(유전성)Ⅱ형 빈혈
V164D55.203헥소카이네이스결핍 빈혈
V164D55.204피루브산염 카이네이스결핍빈혈
V164D55.205삼탄당인산염 이성화효소결핍빈혈
V232D56.001알파지중해빈혈
V232D56.101베타지중해빈혈
V232D56.102쿠울리빈혈
V232D56.103중증 베타지중해빈혈
V232D56.104중간형 지중해빈혈
V232D56.105중증 지중해빈혈
V232D56.201델타–베타지중해빈혈
V232D56.301지중해빈혈 소질
V232D56.401태아헤모글로빈의 유전적 존속
V219D59.301비정형 용혈–요독증후군
V187D59.501발작성 야간헤모글로빈뇨
V023D60.001만성 후천성 순수적혈구무형성
V023D61.001원발성무형성(순수) 적혈구
V023D61.002가족성 저형성빈혈
V023D61.003판코니빈혈
V023D61.004블랙판–다이아몬드 증후군
V023D61.005영아무형성(순수) 적혈구
V023D61.006기형을 동반한 범혈구감소증
V023D61.007체질성무형성빈혈
V023D61.008선천성무형성(순수) 적혈구
V023D61.301특발성 무형성빈혈
V023D61.901골수형성저하
V023D61.902범골수황폐
V023D61.904저형성빈혈 NOS
V220D64.401선천성 적혈구조혈이상빈혈
V220D64.402이상조혈성 빈혈(선천성)
V009D6601유전성 제8인자결핍
V009D6602제8인자결핍(기능적 결함을 동반)
V009D6603혈우병 NOS
V009D6604A형혈우병
V009D6605고전적 혈우병
V009D6701유전성 제9인자결핍
V009D6702크리스마스병
V009D6703제9인자결핍(기능적 결함을 동반)
V009D6704혈장트롬보플라스틴 성분결핍
V009D6705B형혈우병
V009D68.001폰 빌레브란트병
V009D68.002혈관혈우병
V009D68.003혈관결손이 있는 제8인자 결핍
V009D68.004혈관혈우병
V009D68.101유전성 제11인자결핍
V009D68.102C형혈우병
V009D68.103혈장트롬보플라스틴 전구물질 결핍
V009D68.201기타 응고인자의 유전성 결핍
V009D68.202선천성 무피브리노젠혈증
V009D68.203AC글로불린결핍
V009D68.204프로악셀레린결핍
V009D68.205제1인자[피브리노젠]의 결핍
V009D68.206제2인자[프로트롬빈]의 결핍
V009D68.207제5인자[불안정]의 결핍
V009D68.208제7인자[안정]의 결핍
V009D68.209제10인자 [스튜어트–프라워]의 결핍
V009D68.210제12인자[하게만]의 결핍
V009D68.211제13인자[피브린안정화]의 결핍
V009D68.212이상피브리노젠혈증(선천성)
V009D68.213저프로콘버틴혈증
V009D68.214오우렌병
V253D68.601항인지질증후군
V106D69.101정성적 혈소판결손
V106D69.102베르나르–술리에[거대혈소판]증후군
V106D69.103글란즈만병
V106D69.104그레이혈소판증후군
V106D69.105혈소판무력증(출혈성)(유전성)
V106D69.106혈소판병증
V188D69.3001에반스증후군
V108D70.801선천성호중구감소
V108D70.802영아 유전성 무과립구증
V108D70.803무과립구증
V108D70.804무과립구성 안지나
V108D70.805호중구감소 NOS
V108D70.807주기성 호중구감소
V108D70.808코스트만병
V108D70.811순환성호중구감소
V108D70.812호중구감소성 비장비대
V108D70.813베르너–슐츠병
V108D70.814선천성 무과립구증
V109D7101선천성 이상식작용증
V109D7102만성(소아기) 육아종성 질환
V109D7103다형핵호중구의 기능장애
V109D7104진행성 패혈성 육아종증
V109D7105세포막수용체복합체[CR3]결손
V110D76.101혈구탐식성 림프조직구증
V110D76.102가족성 혈구탐식세망증
V110D76.103단핵탐식세포의 조직구증
V110D76.301세망조직구종(거대세포)
V110D76.302심한 림프선병증을 동반한 동조직구증
V111D80.001X–연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반)
V111D80.002보통 염색체 열성 무감마글로불린혈증(스위스형)
V111D80.003유전성 저감마글로불린혈증
V111D80.004원발성 무감마글로불린혈증
V111D80.101공통 가변성 무감마글로불린혈증
V111D80.102저감마글로불린혈증 NOS
V111D80.103비가족성 저감마글로불린혈증
V111D80.104면역글로불린을 지닌 B– 림프구가 있는 무감마글로불린혈증
V111D80.201면역글로불린 A의 선택적결핍
V111D80.301면역글로불린 G서브 클래스의 선택적결핍
V111D80.401면역글로불린 M의 선택적 결핍
V111D80.501면역글로불린 M의 증가를 동반한 면역결핍
V111D80.601거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍
V111D80.801항체결손이 현저한 기타 면역결핍
V111D80.802카파경쇄결핍
V111D81.001세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍
V111D81.101T– 및 B–세포수가 감소된 중증복합면역결핍
V111D81.201B–세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍
V111D81.301아데노신 탈아미노효소결핍
V111D81.401네젤로프 증후군
V111D81.501퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍
V111D81.601주조직적합성복합체I형결핍
V111D81.602노출림프구증후군
V111D81.701주조직적합성복합체Ⅱ형결핍
V111D81.802바이오틴–의존카복실레이스결핍
V111D81.803오멘증후군
V111D81.902중증복합면역결핍장애NOS
V111D82.001혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍
V111D82.002비스코트–얼드리치증후군
V111D82.101디죠지증후군
V111D82.102흉선성 림프조직무형성
V111D82.103면역결핍을 동반한 흉선 무형성 또는 형성저하
V111D82.104인두낭증후군
V111D82.201짧은 사지체구를 동반한 면역결핍
V111D82.301엡스타인–바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍
V111D82.302X–연관 림프증식성 질환
V111D82.401고면역글로불린 E 증후군
V111D83.001B–세포수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍
V111D83.101현저한 면역조절 T–세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍
V111D83.201B–또는T–세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍
V111D84.001림프구기능항원–1 결손
V111D84.101C1 에스터레이스 억제인자 결핍
V111D84.102보체계통의 결손
V111D86.001폐의 사르코이드증
V111D86.101림프절의 사르코이드증
V111D86.201림프절의 사르코이드증을 동반한폐의 사르코이드증
V111D86.301피부의 사르코이드증
V111D86.801사르코이드관절병증 (M14.8*)
V111D86.802사르코이드심근염(I41.8*)
V111D86.803사르코이드근염(M63.3*)
V111D86.804포도막귀밑샘열
V111D86.805사르코이드증에서의 홍채섬모체염(H22.1*)
V111D86.806기타 및 복합부위의 사르코이드증
V111D86.807사르코이드증에서의 다발성뇌신경마비(G53.2*)
V294D89.101한랭글로불린혈증성 혈관염
V112E22.001말단비대증 및 뇌하수체거인증
V112E22.002말단비대증과 관련된 관절병증(M14.5*)
V112E22.003성장호르몬의 과잉생산
V165E23.001쉬한증후군
V165E23.002콜만증후군
V114E24.001뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산
V114E24.002뇌하수체–의존 쿠싱병
V114E24.003뇌하수체–의존부신피질기능항진증
V114E24.101넬슨증후군
V114E24.301이소성부신피질자극호르몬증후군
V115E25.001효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애
V115E25.002염류소실 선천성 부신증식증
V115E25.003선천성 부신증식증
V115E25.00421–수산화효소결핍
V115E25.902부신생식기증후군 NOS
V254E26.801바터증후군
V116E27.101원발성 부신피질부전
V116E27.102애디슨병
V116E27.103자가면역성 부신염
V116E27.104가족성 부신코티코이드결핍
V116E27.201애디슨발증
V116E27.202부신피질발증
V116E27.203부신발증
V116E27.401부신출혈
V116E27.402부신경색증
V116E27.404저알도스테론증
V116E27.405부신피질부전NOS
V166E34.801송과선 기능이상
V166E34.803조로증
V207E55.001활동성 구루병
V207E55.002영아골연화증
V207E55.003연소성골연화증
V117E70.001고전적페닐케톤뇨증
V117E70.101기타고페닐알라닌혈증
V117E70.201타이로신대사장애
V117E70.203타이로신혈증
V117E70.204타이로신증
V117E70.205조직흑갈병
V117E70.206알캅톤뇨증
V117E70.302눈피부백색증
V117E70.303눈백색증
V117E70.304교차증후군
V117E70.305체디아크(–스타인브링크)–히가시증후군
V117E70.306헤르만스키–푸들라크증후군
V117E70.307바르덴브르그증후군
V117E70.802히스티딘대사장애
V117E70.803트립토판대사장애
V117E71.001단풍시럽뇨병
V117E71.101프로피온산혈증
V117E71.102메틸말론산혈증
V117E71.103아이소발레린산혈증
V117E71.104고발린혈증
V117E71.106고류신–이소류신혈증
V117E71.301지방산대사장애
V117E71.302부신백질디스트로피[애디슨–쉴더]
V117E71.303근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍
V117E71.304장쇄수산화아실코에탈수소효소결핍증(VLCAD)
V117E72.001아미노산운반장애
V117E72.002로베증후군
V117E72.003시스틴증
V117E72.004판코니(–드토니)(–드브레)증후군
V117E72.005시스틴뇨증
V117E72.006하르트넙병
V117E72.007시스틴축적병(N29.8*)
V117E72.101유황함유아미노산대사장애
V117E72.102호모시스틴뇨
V117E72.103아황산염산화효소결핍
V117E72.104시스타타이오닌뇨증
V117E72.105메타이오닌혈증
V117E72.106고호모시스틴혈증
V117E72.201요소회로대사장애
V117E72.202아르지닌숙신산뇨
V117E72.203시트룰린혈증
V117E72.204아르지닌혈증
V117E72.205고암모니아혈증
V117E72.301라이신 및 하이드록시라이신 대사장애
V117E72.302하이드록시라이신혈증
V117E72.303글루타르산뇨 
V117E72.304고라이신혈증
V117E72.401오르니틴대사장애
V117E72.402오르니틴혈증(Ⅰ,Ⅱ형)
V117E72.403오르니틴트랜스카바미라제결핍
V117E72.501글라이신대사장애
V117E72.502사르코신혈증
V117E72.503비케톤고글라이신혈증
V117E72.504고하이드록시프롤린혈증
V117E72.505고프롤린혈증(Ⅰ,Ⅱ형)
V117E72.802감마글루타밀회로의 장애
V117E72.803베타아미노산대사장애
V117E73.001선천성 젖당분해효소결핍
V117E74.001코리병
V117E74.002타루이병
V117E74.003폼페병
V117E74.004맥아들병
V117E74.005글리코젠축적병
V117E74.006포르브스병
V117E74.007폰기에르케병
V117E74.008간인산화효소결핍
V117E74.009허스병
V117E74.010심장글리코젠증
V117E74.011안데르센병
V117E74.012글리코젠축적병 1b형 A
V117E74.013글리코젠합성효소결핍
V117E74.201갈락토스혈증 
V117E74.202갈락토스대사장애 
V117E74.203갈락토카이네이스결핍
V117E74.401포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍
V117E74.402피루브산염대사 및 포도당신합성 장애
V117E74.403탈수소효소피루브산염의결핍
V117E74.404카복실레이스피루브산염의결핍
V117E74.802옥살산뇨
V117E75.001샌드호프병
V117E75.002GM₂–강글리오시드증
V117E75.003연소형 GM₂– 강글리오시드증 
V117E75.004테이–삭스병
V117E75.005GM₂–강글리오시드증 NOS 
V117E75.006성인형 GM₂–강글리오시드증 
V117E75.101강글리오시드증NOS
V117E75.103뮤코지질증Ⅳ
V117E75.104GM₁–강글리오시드증
V117E75.105GM₃–강글리오시드증
V117E75.201패프리(–앤더슨)병
V117E75.202니만–픽병
V117E75.203화버증후군
V117E75.204크라베병
V117E75.205설파테이스결핍
V117E75.206이염성백질디스트로피
V117E75.208고쉐병
V117E75.401신경세포세로이드라이포푸스신증
V117E75.402스필마이어–보그트병
V117E75.403쿠프스병
V117E75.404바텐병
V117E75.405얀스키–빌쇼스키병
V117E75.502월만병
V117E75.503대뇌건의콜레스테롤증[밴보게르트–쉐러–엡스타인]
V117E76.001Ⅰ형점액다당류증
V117E76.002헐러증후군
V117E76.003헐러–샤이에증후군
V117E76.004샤이에증후군
V117E76.101Ⅱ형 점액다당류증
V117E76.102헌터증후군
V117E76.202모르키오(–유사)(고전적) 증후군
V117E76.203마로토–라미(경도)(중증) 증후군
V117E76.204베타–글루쿠론산분해효소결핍
V117E76.205Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ형 점액다당류증
V117E76.206산필립포(B형)(C형)(D형) 증후군
V117E77.001뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]
V117E77.002뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ–세포병]
V117E77.003라이소솜효소의번역후수정의결손
V117E77.101푸고스축적증
V117E77.102시알산증[뮤코지질증Ⅰ]
V117E77.103당단백질분해의결손
V117E77.104아스파르틸글루코사민뇨
V117E77.105마노스축적증
V221E79.101레쉬–니한증후군
V118E80.202유전성 코프로포르피린증
V118E80.203포르피린증 NOS
V118E80.204급성 간헐성(간성) 포르피린증
V119E83.001구리대사장애
V119E83.002멘케스(꼬인모발)(강모)병)
V119E83.003윌슨병
V255E83.101혈색소증
V189E83.301산성인산분해효소결핍
V189E83.302가족성 저인산혈증
V189E83.303저인산효소증
V189E83.304비타민D저항골연화증
V189E83.305비타민D저항구루병
V189E83.306인대사 및 인산분해효소 장애
V120E84.001폐증상을 동반한 낭성 섬유증
V120E84.101장증상을동반한낭성섬유증
V120E84.102낭성 섬유증에서의 태변장폐색(P75*)
V120E84.103원위장폐쇄증후군
V121E85.001유전성 아밀로이드 신장병증
V121E85.002비신경병성 유전가족성 아밀로이드증
V121E85.003가족성 지중해열
V121E85.101아밀로이드다발신경병증(포르투갈)
V121E85.102신경병성 유전가족성 아밀로이드증
V121E85.201상세불명의 유전가족성 아밀로이드증
V121E85.401기관한정아밀로이드증
V121E85.402국소적 아밀로이드증
V256F80.301뇌전증에 동반된 후천성 실어증(失語症)[란다우–클레프너]
V122F84.201레트증후군
V123G1001헌팅톤병
V123G1002헌팅톤무도병
V123G11.001선천성 비진행성 운동실조
V123G11.101조기발병 소뇌성 운동실조 (발병은 보통 20세 이전)
V123G11.102X–연관 열성 척수소뇌성 운동실조
V123G11.103보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
V123G11.104마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
V123G11.105본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조
V123G11.106프리드라이히 운동실조(보통염색체열성)
V123G11.201만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)
V123G11.301DNA 복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조
V123G11.302모세혈관확장성 운동실조[루이–바]
V123G11.401유전성 강직성 하반신마비
V123G11.801기타 유전성 운동실조
V123G11.901상세불명의 유전성 운동실조
V123G11.902유전성 소뇌의 변성
V123G11.903유전성 소뇌의 병
V123G11.904유전성 소뇌의 증후군
V123G11.905유전성 소뇌의 운동실조 NOS
V123G12.001영아척수성 근위축, I형[베르드니히–호프만]
V123G12.101기타 유전성 척수성 근위축
V123G12.102소아기의 진행성 연수마비[파지오–론데]
V123G12.103원위척수성근위축
V123G12.104어깨종아리형척수성근위축
V123G12.105소아형,Ⅱ형척수성근위축
V123G12.106연소형,Ⅲ형[쿠겔베르그–벨란더]척수성근위축
V123G12.107성인형척수성근위축
V123G12.201운동신경세포병
V123G12.2001가족성 근위축측삭경화증
V123G12.2101산발형 근위축측삭경화증
V123G12.2201원발성 측삭경화증
V123G12.2301진행성 연수마비
V123G12.2401진행성 근위축
V123G12.2501X–연관척수연수근위축
V123G12.2701기타 유전성 운동신경세포병
V123G12.801기타척수성근위축및관련증후군
V123G12.901상세불명의 척수성근위축
V257G23.001할러포르덴–스파츠병
V257G23.002색소성담창구변성
V190G23.101진행성 핵상안근마비[스틸–리차드슨–올스제위스키]
V208G31.8101아급성괴사성뇌병증[리이]
V022G3501다발경화증
V022G3502뇌간(~의)다발경화증
V022G3503척수(~의)다발경화증
V022G3504다발경화증NOS
V022G3505전신성(~의)다발경화증
V022G3506파종성(~의)다발경화증
V276G36.001시신경척수염(데빅병)
V233G40.401레녹스–가스토증후군
V233G40.402웨스트증후군
V233G40.4001난치성 뇌전증을 동반하지 않은 웨스트증후군
V233G40.4002난치성 뇌전증을 동반하지 않은 레녹스–가스토증후군
V233G40.4101난치성 뇌전증을 동반한 웨스트증후군
V233G40.4102난치성 뇌전증을 동반한 레녹스–가스토증후군
  V125    G41.0  01  긴장–간대성 뇌전증지속상태  
  V125    G41.0  02  대발작 뇌전증지속상태  
  V125    G41.1  01 소발작뇌전증지속상태  
  V125    G41.1  02 뇌전증 압상스지속상태  
  V125    G41.2  01 복합부분뇌전증지속상태  
  V125    G41.8  01 기타 뇌전증지속상태  
  V125    G41.9  01 상세불명의 뇌전증지속상태  
V234G47.401발작수면 및 허탈발작
V167G51.201멜커슨증후군
V167G51.202멜케르손–로젠탈증후군
V168G56.401복합부위통증증후군Ⅱ형
V168G57.8001다리의복합부위통증증후군Ⅱ형
V169G60.001데제린–소타스병
V169G60.002루시–레비증후군
V169G60.003영아기의 비대성 신경병증
V169G60.004유전성 운동 및 감각 신경병증 I–IV형
V169G60.005유전성 운동 및 감각 신경병증
V169G60.006샤르코–마리–투스질환
V169G60.007비골근위축(축삭형, 비대형)
V126G61.001길랭–바레증후군
V126G61.003밀러휘셔증후군
V126G61.802다초점운동신경병증(전도차단동반)
V126G61.803만성염증성탈수초증 다발신경병증
V012G70.001중증근무력증
V012G70.201선천성 및 발달성 근무력증
V012G71.001조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리0드라이프스] 근디스트로피
V012G71.002뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피
V012G71.003눈 근디스트로피
V012G71.004어깨종아리 근디스트로피
V012G71.005근디스트로피
V012G71.006중증[뒤쉔] 근디스트로피
V012G71.007양성[베커] 근디스트로피
V012G71.008눈인두성 근디스트로피
V012G71.009지대 근디스트로피
V012G71.010원위성 근디스트로피
V012G71.011얼굴어깨팔 근디스트로피
V012G71.101근긴장장애
V012G71.102거짓근긴장증
V012G71.103신경근육긴장[아이작스]
V012G71.105증상성근긴장증
V012G71.106선천성 근긴장증 NOS
V012G71.107열성[베커] 선천성 근긴장증
V012G71.108우성[톰슨] 선천성 근긴장증
V012G71.109연골형성장애성 근긴장증
V012G71.110근긴장디스트로피[스타이너트]
V012G71.111선천성이상근긴장증
V012G71.201다발심 병
V012G71.202선천성 근병증
V012G71.203근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2)
V012G71.204미세심 병
V012G71.205네말린근병증
V012G71.206선천성 근디스트로피 NOS
V012G71.207근세관성 (중심핵성) 근병증
V012G71.208중심핵 병
V012G71.209근섬유형 불균형
V012G71.301달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증
V012G71.302멜라스증후군
V012G71.902유전성 근병증 NOS
V258G72.301주기마비(가족성) 저칼륨혈성
V259G73.101람베르트–이튼증후군(C000D48+)
V172G95.001척수공동증 및 연수공동증
V295H31.201맥락막결손
V260H35.0101코츠
V209H35.5101색소망막염
V209H35.5801스타르가르트병
V209H35.5901레베르선천성흑암시
V209H35.5902상세불명의 유전성 망막디스트로피*
V261H49.801컨스–세이어증후군
V202I27.001원발성폐동맥고혈압
V226I27.801아이젠멘거복합
V226I27.802아이젠멘거증후군
V127I42.001비가역적 확장성 심근병증
V127I42.101폐색성비대성심근병증
V127I42.102비대성대동맥하협착
V127I42.202비폐색성비대성심근병증
V127I42.301심내막심근(호산구성)병
V127I42.302심내막심근(열대성)섬유증
V127I42.303뢰플러심내막염
V127I42.401심내막탄력섬유증
V127I42.402선천성 심근병증
V296I49.801긴QT증후군
V128I67.501모야모야병
V129I73.101폐색혈전혈관염[버거병]
V235I78.001랑뒤–오슬러–웨버병
V297I78.002유전성 출혈성 모세혈관 확장증
V173I82.001버드–키아리증후군
V222J84.001폐포단백질증
V236J84.1801특발성폐섬유증
V130K50.001소장의 크론병
V130K50.0001소장의 크론병, 경도
V130K50.0101소장의 크론병, 중등도
V130K50.0201소장의 크론병, 중증
V130K50.0901소장의 크론병, 상세불명
V130K50.101대장의 크론병
V130K50.1001대장의 크론병, 경도
V130K50.1101대장의 크론병, 중등도
V130K50.1201대장의 크론병, 중증
V130K50.1901대장의 크론병, 상세불명
V130K50.802소장 및 대장 모두의 크론병
V130K50.8002소장 및 대장 모두의 크론병, 경도
V130K50.8102소장 및 대장 모두의 크론병, 중등도
V130K50.8202소장 및 대장 모두의 크론병, 중증
V130K50.8902소장 및 대장 모두의 크론병, 상세불명
V174K74.301원발성 담즙성 경변증
V174K74.3001원발성 담즙성 경변증, 차일드–퍼 A
V174K74.3101원발성 담즙성 경변증, 차일드–퍼 B
V174K74.3201원발성 담즙성 경변증, 차일드–퍼 C
V174K74.3901원발성 담즙성 경변증, 상세불명
V175K75.401자가면역성 간염
V262K83.001원발성 담관염/경화성 담관염(두 상병 진단기준 모두 충족하는 경우)
V132L10.001보통천포창
V210L10.201낙엽천포창
V211L12.001수포성 유사천포창
V212L12.101흉터유사천포창
V212L12.102양성 점막유사천포창
V176L12.301후천성 수포성 표피박리증
V298M06.101성인발병 스틸병
V298M06.1001성인발병 스틸병, 여러 부위
V298M06.1101성인발병 스틸병, 어깨부분
V298M06.1201성인발병 스틸병, 위팔
V298M06.1301성인발병 스틸병, 아래팔
V298M06.1401성인발병 스틸병, 손
V298M06.1501성인발병 스틸병, 골반 부분 및 대퇴
V298M06.1601성인발병 스틸병, 아래다리
V298M06.1701성인발병 스틸병, 발목 및 발
V298M06.1801성인발병 스틸병, 기타 부분
V298M06.1901성인발병 스틸병, 상세불명 부분
V133M08.001류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염
V133M08.002연소성 류마티스관절염
V133M08.0001연소성 류마티스관절염, 여러 부위
V133M08.0002류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 여러 부위
V133M08.0101류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 어깨부분
V133M08.0102연소성 류마티스관절염, 어깨부분
V133M08.0201류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 위팔
V133M08.0202연소성 류마티스관절염, 위팔
V133M08.0301류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 아래팔
V133M08.0302연소성 류마티스관절염, 아래팔
V133M08.0401연소성 류마티스관절염, 손
V133M08.0402류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 손
V133M08.0501류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 골반 부분 및 대퇴
V133M08.0502연소성 류마티스관절염, 골반 부분 및 대퇴
V133M08.0601류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 아래다리
V133M08.0602연소성 류마티스관절염, 아래다리
V133M08.0701연소성 류마티스관절염, 발목 및 발
V133M08.0702류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 발목 및 발
V133M08.0801류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 기타 부분
V133M08.0802연소성 류마티스관절염, 기타 부분
V133M08.0901연소성 류마티스관절염, 상세불명 부분
V133M08.0902류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 상세불명 부분
V133M08.101연소성 강직척추염
V133M08.1001연소성 강직척추염, 여러 부위
V133M08.1801연소성 강직척추염, 기타 부분
V133M08.1901연소성 강직척추염, 상세불명 부분
V133M08.202전신적으로 발병된 연소성 관절염
V133M08.2001전신적으로 발병된 연소성 관절염, 여러 부위
V133M08.2102전신적으로 발병된 연소성 관절염, 어깨부분
V133M08.2202전신적으로 발병된 연소성 관절염, 위팔
V133M08.2302전신적으로 발병된 연소성 관절염, 아래팔
V133M08.2402전신적으로 발병된 연소성 관절염, 손
V133M08.2501전신적으로 발병된 연소성 관절염, 골반 부분 및 대퇴
V133M08.2601전신적으로 발병된 연소성 관절염, 아래다리
V133M08.2701전신적으로 발병된 연소성 관절염, 발목 및 발
V133M08.2802전신적으로 발병된 연소성 관절염, 기타 부분
V133M08.2901전신적으로 발병된 연소성 관절염, 상세불명 부분
V133M08.301(혈청검사음성인)연소성 다발관절염
V133M08.302만성 연소성 다발관절염
V134M30.001결절성 다발동맥염
V134M30.102폐침범을 동반한 다발동맥염[처그–스트라우스]
V134M30.201연소성 다발동맥염
V135M31.002굿파스쳐증후군
V135M31.101혈전성 혈소판감소성 자반
V135M31.102혈전성미세혈관병증
V135M31.201치사중간선육아종
V135M31.301베게너육아종증
V135M31.302괴사성 호흡기육아종증
V135M31.401대동맥궁증후군[다까야수]
V238M31.701현미경적 다발동맥염
V136M32.101기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스
V136M32.1001심내막염 동반 전신홍반루푸스(I39.8*)
V136M32.1002리브만–삭스병(I39.0*)
V136M32.1003심장낭염 동반 전신홍반루푸스
V136M32.1004심장침범 동반 전신홍반루푸스
V136M32.1201폐침범 동반 전신홍반루푸스(J99.1+)
V136M32.1301사구체질환 동반 전신홍반루푸스(N08.5*)
V136M32.1302세뇨관–간질신장병증 동반 전신홍반루푸스(N16.4*)
V136M32.1303신장침범 동반 전신홍반루푸스
V136M32.1501기타 기관 또는 계통 침범을 동반 전신홍반루푸스
V136M32.1502전신홍반루푸스에서의 뇌염(G05.8*)
V136M32.1503전신홍반루푸스에서의 근병증(G73.7*)
V136M32.1504전신홍반루푸스에서의 대뇌동맥염(I68.2*)
V137M33.001연소성 피부근염
V137M33.101기타 피부근염
V137M33.201다발근염
V138M34.001진행성 전신경화증
V138M34.101크레스트증후군
V138M34.102석회증,레이노현상,식도기능장애,경지증(硬指症),모세혈관확장의 조합
V138M34.802폐침범을 동반한 전신경화증(J99.1*)
V138M34.803근병증을 동반한 전신경화증(G73.7*)
V139M35.001근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군(G73.7*)
V139M35.002폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군(J99.1*)
V139M35.003건조증후군[쉐그렌]
V139M35.004각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증후군(H19.3*)
V139M35.005신세뇨관–간질성 장애을(를) 동반한 쉐그렌증후군(N16.4*)
V139M35.102혼합결합조직병
V139M35.201베체트병
V139M35.2001신경증상을 동반한 베체트병
V139M35.2101위장증상을 동반한 베체트병
V139M35.2201심혈관증상을 동반한 베체트병
V139M35.2801기타 증상을 동반한 베체트병
V139M35.2901상세불명의 베체트병
V139M35.301류마티스성 다발근통
V139M35.401미만성(호산구성) 근막염
V139M35.501다초점 섬유경화증
V139M35.601재발성 지방층염[웨버–크리스찬]
V224M61.101진행성 골화섬유형성이상
V224M61.1001진행성 골화섬유형성이상, 여러 부위
V224M61.1101진행성 골화섬유형성이상, 어깨부분
V224M61.1201진행성 골화섬유형성이상, 위팔
V224M61.1301진행성 골화섬유형성이상, 아래팔
V224M61.1401진행성 골화섬유형성이상, 손
V224M61.1501진행성 골화섬유형성이상, 골반 부분 및 대퇴
V224M61.1601진행성 골화섬유형성이상, 아래다리
V224M61.1701진행성 골화섬유형성이상, 발목 및 발
V224M61.1801진행성 골화섬유형성이상, 기타 부분
V224M61.1901진행성 골화섬유형성이상, 상세불명 부분
V281M8220/0, (D12.6)01가족샘종 폴립증
V213M88.001두개골의 파젯병
V213M88.801기타 뼈의 파젯병
V213M88.8001기타 뼈의 파젯병, 여러 부위
V213M88.8101기타 뼈의 파젯병, 어깨부분
V213M88.8201기타 뼈의 파젯병, 위팔
V213M88.8301기타 뼈의 파젯병, 아래팔
V213M88.8401기타 뼈의 파젯병, 손
V213M88.8501기타 뼈의 파젯병, 골반 부분 및 대퇴
V213M88.8601기타 뼈의 파젯병, 아래다리
V213M88.8701기타 뼈의 파젯병, 발목 및 발
V213M88.8801기타 뼈의 파젯병, 기타 부분
V213M88.8901기타 뼈의 파젯병, 상세불명 부분
V213M88.901상세불명뼈의 파젯병
V213M88.9001상세불명의 뼈의 파젯병, 여러 부위
V213M88.9101상세불명의 뼈의 파젯병, 어깨부분
V213M88.9201상세불명의 뼈의 파젯병, 위팔
V213M88.9301상세불명의 뼈의 파젯병, 아래팔
V213M88.9401상세불명의 뼈의 파젯병, 손
V213M88.9501상세불명의 뼈의 파젯병, 골반 부분 및 대퇴
V213M88.9601상세불명의 뼈의 파젯병, 아래다리
V213M88.9701상세불명의 뼈의 파젯병, 발목 및 발
V213M88.9801상세불명의 뼈의 파젯병, 기타 부분
V213M88.9901상세불명의 뼈의 파젯병, 상세불명 부분
V177M89.001복합부위통증증후군I형
V177M89.0001복합부위통증증후군 I형, 여러 부위
V177M89.0101복합부위통증증후군 I형, 어깨부분
V177M89.0201복합부위통증증후군 I형, 위팔
V177M89.0301복합부위통증증후군 I형, 아래팔
V177M89.0401복합부위통증증후군 I형, 손
V177M89.0501복합부위통증증후군 I형, 골반 부분 및 대퇴
V177M89.0601복합부위통증증후군 I형, 아래다리
V177M89.0701복합부위통증증후군 I형, 발목 및 발
V177M89.0801복합부위통증증후군 I형, 기타 부분
V177M89.0901복합부위통증증후군 I형, 상세불명 부분
V299M92.201수근반달뼈의 골연골증(연소성), 킨뵉


V299M93.101성인의 킨뵉병
V178M94.101재발성 다발연골염
V178M94.1001재발성 다발연골염, 여러 부위
V178M94.1101재발성 다발연골염, 어깨부분
V178M94.1201재발성 다발연골염, 위팔
V178M94.1301재발성 다발연골염, 아래팔
V178M94.1401재발성 다발연골염, 손
V178M94.1501재발성 다발연골염, 골반 부분 및 대퇴
V178M94.1601재발성 다발연골염, 아래다리
V178M94.1701재발성 다발연골염, 발목 및 발
V178M94.1801재발성 다발연골염, 기타 부분
V178M94.1901재발성 다발연골염, 상세불명 부분
V263N04.001소사구체이상을 동반한 선천성 신증후군
V263N04.002최소 변화병변을 동반한 선천성 신증후군
V263N04.101초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 선천성 신증후군
V263N04.102초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 선천성 신증후군
V263N04.103초점성 및 분절성 경화증을 동반한 선천성 신증후군
V263N04.104초점성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군
V263N04.201미만성 막성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군
V263N04.301미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군
V263N04.401미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군
V263N04.501미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군
V263N04.502막증식성 사구체신염, 1형, 3형 또는 상세불명을 동반한 선천성 신증후군
V263N04.601고밀도침착병을 동반한 선천성 신증후군
V263N04.602.막증식성 사구체신염, 2형을 동반한 선천성 신증후군
V263N04.701미만성 반월형 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군
V263N04.702모세혈관외성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군
V141N25.101신장성 요붕증
V239Q03.101댄디–워커증후군
V214Q04.301무뇌이랑증
V214Q04.302큰뇌이랑증(경뇌회증)
V240Q04.601분열뇌증
V179Q05.001수두증을 동반한 이분경추
V179Q05.101수두증을 동반한 이분흉추
V179Q05.102수두증을 동반한 이분흉요추
V179Q05.103수두증을 동반한 이분척추
V179Q05.201수두증을 동반한 이분요추
V179Q05.202수두증을 동반한 이분요천추
V179Q05.301수두증을 동반한 이분척추
V179Q05.401수두증을 동반한 상세불명의 이분척추
V179Q05.501수두증이 없는 이분경추
V179Q05.601수두증이 없는 이분흉추
V179Q05.602이분흉요추 NOS
V179Q05.603이분척추 NOS
V179Q05.701이분요천추 NOS
V179Q05.702수두증이 없는 이분요추
V179Q05.801수두증이 없는 이분천골
V179Q05.901상세불명의 이분척추
V180Q06.201척수이개증
V143Q07.001아놀드–키아리증후군
V291Q17.201소이증(小耳症)
V144Q20.001총동맥간
V144Q20.002동맥간존속
V144Q20.101타우시그–빙증후군
V144Q20.102이중출구우심실
V144Q20.201이중출구좌심실
V144Q20.301대혈관의 완전전위
V144Q20.302심실대혈관연결불일치
V144Q20.303대동맥의 우측전위
V225Q20.401단일심실
V144Q20.501수정혈관전위
V144Q20.502방실연결불일치
V144Q20.503좌측전위
V144Q20.504심실내번
V269Q21.201방실중격결손
V269Q21.202총방실관
V269Q21.203심내막융기결손
V269Q21.204제1공심방중격결손(Ⅰ형)
V269Q21.301팔로네징후
V269Q21.302폐동맥 협착 또는 폐쇄,대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손
V269Q21.401대동맥폐동맥창
V269Q21.402대동맥폐동맥중격결손
V269Q21.403대동맥중격결손
V226Q21.801아이젠멘거결손
V145Q22.001폐동맥판폐쇄
V146Q22.401삼첨판폐쇄
V146Q22.501에브스타인이상
V146Q22.601형성저하성 우심증후군
V147Q23.001대동맥판의 선천협착
V147Q23.002선천성 대동맥판폐쇄
V147Q23.003선천성 대동맥협착
V147Q23.101이첨대동맥판막
V147Q23.102선천성 대동맥판폐쇄부전
V147Q23.103대동맥판의 선천성 기능부전
V147Q23.104선천성 대동맥판역류
V147Q23.201선천성 승모판협착
V147Q23.202선천성 승모판폐쇄
V147Q23.301선천성 승모판폐쇄부전
V147Q23.401(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전
V147Q23.402형성저하성 좌심증후군
V147Q23.801대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형
V147Q23.901대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형
V270Q24.401선천성 대동맥협착
V148Q24.501관상동맥혈관의 기형
V148Q24.502선천성 관상동맥류
V271Q24.601선천성 심장차단
V272Q25.101대동맥의 축착
V272Q25.102대동맥의 축착(관전, 관후)
V272Q25.201대동맥의 폐쇄
V272Q25.301판막상부 대동맥협착
V272Q25.302대동맥의 협착
V149Q25.501폐동맥의 폐쇄
V150Q26.001대정맥의 선천성 협착
V150Q26.002(하)(상)대정맥의 선천성 협착
V150Q26.101좌상대정맥존속
V150Q26.201전폐정맥결합이상
V150Q26.301부분폐정맥결합이상
V150Q26.401상세불명의 폐정맥결합이상
V150Q26.501문맥결합이상
V150Q26.601문맥–간동맥루
V241Q38.301무설증(無舌症)
V181Q44.201담관의 폐쇄
V264Q61.101다낭성 신장, 보통염색체열성
V264Q61.102다낭성 신장, 영아형
V227Q64.101방광외반
V227Q64.102방광이소증
V227Q64.103방광외번
V292Q74.301선천성 다발관절만곡증
V265Q75.001두개골유합
V265Q75.002뾰족머리증
V265Q75.003두개골의 불완전유합
V265Q75.004뾰족머리증
V265Q75.005삼각머리증
V151Q75.101크루존병
V151Q75.102두개안면골이골증
V182Q75.401하악안면골이골증
V182Q75.402프란체스쉐티증후군
V182Q75.403트레처–콜린스증후군
V228Q77.001연골무발생증
V228Q77.002연골발생저하증
V228Q77.101치사성단신
V228Q77.201질식성흉부형성이상[쥐느]
V228Q77.202짧은늑골증후군
V228Q77.301점상 연골형성이상
V228Q77.302어깨고관절 점상 연골형성이상(1형–3형)
V228Q77.303X–연관 우성 연골형성이상
V228Q77.401연골무형성증
V228Q77.402연골형성저하증
V228Q77.403선천성 골경화증
V228Q77.501디스트로피성 형성이상
V228Q77.601엘리스–반크레벨트증후군
V228Q77.602연골외배엽형성이상
V228Q77.701척추골단형성이상
V228Q77.702만발성 척추골단형성이상
V228Q77.801관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 기타 골연골형성이상
V228Q77.802말단왜소 형성이상
V228Q77.901관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상
V183Q78.001불완전골형성
V183Q78.002골취약증(Fragilitas ossium)
V183Q78.003골취약증(Osteopsathyrosis)
V154Q78.101다골성 섬유성 형성이상
V154Q78.102얼브라이트(–맥쿤)(–스턴버그)증후군
V229Q78.201골화석증
V229Q78.202알베르스–쇤베르그증후군
V266Q78.301카무라티–엥겔만증후군
V230Q78.401내연골종증
V230Q78.402마푸치증후군
V230Q78.403올리에르병
V215Q78.501필레증후군
V242Q78.601다발선천외골증
V242Q78.602골간병적조직연결
V242Q78.603유전성 다발외골증
V155Q79.001선천성 횡격막탈장
V155Q79.101횡격막결여
V155Q79.102횡격막 탈출
V155Q79.103횡격막의 기타 선천기형
V155Q79.104횡격막의 선천기형NOS
V155Q79.201배꼽내장탈장
V155Q79.202선천복벽탈장
V155Q79.301복벽파열증
V155Q79.401말린자두배증후군
V155Q79.501복벽의 기타 선천기형
V155Q79.601엘러스–단로스증후군
V155Q79.801근골격계통의 기타 선천기형
V155Q79.802부근
V155Q79.803선천성 짧은힘줄
V155Q79.804근육의 결여
V155Q79.805폴란드증후군
V155Q79.806힘줄의 결여
V155Q79.807선천성 근위축
V155Q79.808선천성 협착띠
V155Q79.901근골격계통의 상세불명의 선천기형
V155Q79.902근골격계통의 선천이상 NOS
V155Q79.903근골격계통의 선천변형 NOS
V300Q80.101X-연관비늘증
V300Q80.102X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍
V300Q80.401할리퀸 태아
V184Q81.101치사성 수포성 표피박리증
V184Q81.102헤를리츠증후군
V184Q81.201디스트로피성 수포성 표피박리증
V156Q85.001신경섬유종증[비악성]
V156Q85.002폰렉클링하우젠병
V156Q85.003신경섬유종증[비악성] 1형, 2형
V204Q85.101결절성경화증
V204Q85.102에필로이아
V204Q85.103부르느뷰병
V216Q85.801폰히펠–린다우증후군
V216Q85.802포이츠–제거스증후군
V216Q85.803스터지–베버(–디미트리)증후군
V157Q86.001(이상형태성) 태아알콜증후군
V185Q87.001주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군
V185Q87.002잠복안구증후군
V185Q87.003골덴하증후군
V185Q87.004로빈증후군
V185Q87.005첨두다지유합증
V185Q87.006첨두유합지증
V185Q87.007단안증
V185Q87.008뫼비우스증후군
V185Q87.009입–얼굴–손발증후군
V185Q87.010휘파람부는얼굴
V185Q87.011카펜터증후군
V185Q87.012고린–샤우드리–모스 증후군
V158Q87.101드 랑즈 증후군
V158Q87.102두보위츠증후군
V158Q87.103프라더–윌리증후군
V158Q87.104로비노–실버만–스미스 증후군
V158Q87.105시클 증후군
V158Q87.106주로 단신과 관련된 선천기형증후군
V158Q87.107아르스코그 증후군
V158Q87.108코케인 증후군
V158Q87.109누난증후군
V158Q87.110러셀–실버증후군
V158Q87.111스미스–렘리–오피츠 증후군
V158Q87.112쉐그렌–라손 증후군
V243Q87.201루빈스타인–테이비증후군
V243Q87.202바테르증후군
V243Q87.203클리펠–트레노우네이–베버증후군
V243Q87.204홀트–오람증후군
V243Q87.205손발톱무릎뼈증후군
V244Q87.301소토스증후군
V244Q87.302위버증후군
V186Q87.401마르팡증후군
V267Q87.801알포트증후군
V267Q87.802로렌스–문(–바르데)–비들증후군
V267Q87.803젤웨거증후군
V267Q87.804촤지증후군
V159Q90.00121삼염색체증,감수분열비분리
V159Q90.10121삼염색체증,섞임증형(유사분열비분리)
V159Q90.20121삼염색체증,전위
V159Q90.90121삼염색체증NOS
V160Q91.00118삼염색체증,감수분열비분리
V160Q91.10118삼염색체증,섞임증형(유사분열비분리)
V160Q91.20118삼염색체증,전위
V160Q91.40113삼염색체증,감수분열비분리
V160Q91.50113삼염색체증,섞임증형(유사분열비분리)
V160Q91.60113삼염색체증,전위
V160Q91.70213삼염색체증후군
V205Q93.4015번 염색체 단완의 결손
V205Q93.402고양이울음증후군
V217Q93.501캐취22증후군
V217Q93.502엔젤만증후군
V217Q93.503스미스 마제니스 증후군
V217Q93.504윌리엄스증후군
V021Q96.001핵형45,X
V021Q96.101핵형46,X동인자(Xq)
V021Q96.201동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X
V021Q96.301섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY
V021Q96.401섞임증, 이상성염색체를 가진45,X/기타세포열
V218Q98.001클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY
V218Q98.101클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성
V218Q98.201클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성
V245Q99.201취약X증후군

[극희귀질환] (2020. 1. 1. 기준)

특정기호상병일련번호질환명
V900001알스트롬 증후군
V900002ARC증후군
V900003Cowden 증후군
V900004Dent 질환
V900005GLUT1결핍증
V900006KID 증후군
V900007가부키 증후군
V900008강직인간증후군
V900009고함–스타우트병
V900010굴지형성이상
V900011다발성 골단 형성이상
V900012단순 수포성 표피박리증
V900013데니스–드래쉬 증후군
V900014두개골간단형성부전증
V900015라스무센뇌염
V900016랑거–기드온증후군
V900017밀러–디커 증후군
V900019선천성 무거핵구성 혈소판감소증
V900020알라질 증후(군)
V900021알렉산더병
V900022앤틀리–빅슬러증후군
V900023어린선(선천성 비늘증)
V900024에드하임–체스터병
V900025장림프관확장증
V900026주버트 증후군
V900027지텔만 증후군
V900028카나반병
V900029카다실
V900030큐라리노 증후군
V900031크론카이드 카나다 증후군
V900032터프팅장증
V900033패리–롬버그병
V900034표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증)
V900035프레이저 증후군
V900036헤이–웰스증후군
V900037알란–헌든–더들리 증후군
V900038월프–허쉬호른증후군(울4번 염색체 단완결실 증후군)
V900039팰리스 터 – 킬리언 증후군
V900040코헨증후군
V900041진행성 가족성 간내 담즙정체증
V900042슈바크만–다이아몬드 증후군
V900043Adult–onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia
V900044선천성 고인슐린혈증
V900045동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증
V900046철불응성 철결핍성 빈혈
V900047하다드 증후군
V900048거짓 부갑상선기능저하증
V900049피어슨 증후군
V900050색소실조증
V9000513MC 증후군
V900052워커–워버그 증후군
V900053코핀 시리스 증후군
V900054소아성 교대성 편마비
V900055쉰젤 기드온 증후군
V900056모왓–윌슨 증후군
V900057선천성 중추성 무호흡증
V9000581단완36 미세결실 증후군
V900059아동기 저수초형성 운동실조
V900060근긴장이상을 동반한 고망간혈증
V9000612장완11 미세중복 증후군
V90006210장완 말단 삼염색체 증후군
V90006315장완11.2 미세결실 증후군
V900064골드베르그 쉬프린첸 증후군
V900065아이카디–구티에레스 증후군
V900066카라실 증후군
V900067선천성단장증후군
V900068비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관
V900069항트롬빈결핍
V900070단백질C결핍
V900071단백질S결핍
V900072장병성 말단피부염
V900073알파–1–항트립신결핍
V900074선천성 전신지방디스트로피
V900075일스병
V900076동안실행증(失行症), 코간형
V900077카테콜라민 다형성 심실성 빈맥
V900078불완전상아질형성
V900079선천성 풍진증후군
V900080활택뇌증
V900081소뇌무발생
V900082렌즈소안구증후군
V900083X–연관 연소성 망막분리
V900084와이번메이슨증후군
V900085메켈증후군
V900086쇄골두개골이골증
V900087골간단연골형성이상, 슈미드형
V900088가성 연골무형성 형성이상
V900089층판비늘증
V900090(무한성)외배엽 형성이상
V900091베크위트–비데만 증후군
V90009210단완삼염색체증
V90009318장완단일염색체증
V900095COL4A1 관련 장애
V900096DYRK1A 증후군
V900097케이비지 증후군
V900098클리프스트라 증후군
V900099펠리제우스 메르츠바하병
V900100단신, 시신경 위축 및 펠거–휴엣 이상 증후군
V900101가족성 칸디다증 유형 2
V900102고린증후군
V900103골츠 증후군
V900104랍슨 멘덴홀 증후군, 요정증
V900105레베르 유전성 시신경병증
V900106로이–디에츠 증후군
V900107로하드 증후군
V900108메이어–고린 증후군
V900109무홍채증–소뇌성운동실조–정신박약
V900110빌트–호그–두베증후군
V900111볼프람 증후군
V900112봉입체 근염
V900113아이펙스 증후군
V900114젤레오피직 이형성증
V900115코핀–로우리 증후군
V900116크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군
V900117특발성 폐 헤모시데린증(J99.8*)
V900118미만성 폐림프관종증 
V900119포토키 룹스키 증후군
V900120플로우팅 하버 증후군
V900121피트 홉킨스 증후군
V900122하쥬–체니 증후군
V900123Vici 증후군
V900124유전성 만성 췌장염
V900125선천성 간섬유증
V900126선천성 염화물 설사
V900127선천성 지카 증후군
V900128발작성 운동유발 이상운동증
V900129우발적 운동실조 유형 2
V900130안와 림프관종
V900131만성 진행성 외안근마비
V900132WAGR 증후군
(11번 염색체 단완의 13부분 결손)
V900133야콥센 증후군
(11번 염색체 장완 결손 증후군)
V900134Mesomelia–synostoses 증후군
(8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군)
V900135엠마누엘 증후군
V900136파르병
V900137코오간 증후군
V900138전전뇌증(全前腦症)
V900139라르센 증후군
V900140클리펠-파일 증후군
V900141레리-웨일 증후군 
V900142유전성 림프부종
V900143색소피부건조증 그룹A
V900144로트문드(-톰슨) 증후군
V900145다발미세이랑증
V900146바라이서-윈터증후군
V900147PCDH 19 관련 뇌전증 증후군
V900148아가미-귀-신장 스펙트럼 장애
V900149비데만-스테이너 증후군
V900150지아-깁스 증후군
V900151FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증
V900152무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증
V900153X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군
V900154시니어-로켄 증후군
V900155성장지연, 지적발달장애, 근긴장저하 및 간병증
V900156코스텔로 증후군
V900157ALS 결핍증
V900158튜블린병증
V900159레지우스 증후군
V9001603M 증후군
V9001615장완23 미세결실 증후군
V9001625번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애
V900163활성화된 PI3K 델타 증후군
V900164노리에병
V900165거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군
V900166백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 난청, 골격 이형성증
V900167베인브릿지-로퍼스 증후군
V900168불완전골형성증
V900169생식기무릎뼈 증후군
V900170PTEN 과오종 종양 증후군
V900171선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애
V900172선천성 경상 운동 장애
V900173ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군
V900174KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증
V900175GNAO1 뇌병증
V900176X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍
V900177가족성 칸디다증
V900178면역글로블린 G4 관련 질환
V900179모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군
V900180나팔꽃 증후군
V900181윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군
V900182말단이골증
V900183선천성 당화장애
V900184소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2
V900185스티클러 증후군
V900186아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의
V900187원발성 섬모체 이상운동증
V900188자가면역성뇌염
V900189카사바흐-메리트 증후군
V900190전신성 모세혈관 누출 증후군
V900191특발성 흉막실질 탄력섬유증
V900192폐의 모세관성 혈관종증
V900193펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군
V900194화이트-서튼 증후군

[기타염색체이상질환](2020. 1. 1. 기준)

특정기호상병
일련
번호
질환명
V901011번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군
V90102
2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군
V901032번 염색체 장완의 32–33부분의 미세결손 증후군
V901042번 염색체 장완의 33.1 부분의 미세결손 증후군
V901053번 염색체 단완의 결손
V901063번 염색체 장완의 결손
V901073번 염색체 장완의 29 부분의 미세결손 증후군
V901084번 염색체 단완의 부분 결손
V901094번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군
V901104번 염색체 장완의 34부분의 미세결손
V901117번 염색체 장완의 11.23 부분의 미세중복 증후군
V90112재조합 8번 염색체 증후군
V901138단완단일염색체증
V901148번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군
V901158번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군
V901168번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군
V901179번 염색체 단완의 결손
V901189번 염색체 단완의 사염색체증
V9011910번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증
V9012010번 염색체 장완의 22–23 부분의 미세결손 증후군
V9012111번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증
V9012214번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증
V9012315번 염색체 장완의 사염색체증
V9012416번 염색체 단완의 결손
V9012516번 염색체 단완의 11–12 부분의 미세결손 증후군
V9012618번 고리모양 염색체
V9012718번 염색체 단완의 결손
V9012820번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증
V9012920번 염색체 단완의 삼염색체증
V90130X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군
V901311번 염색체 장완 44 부분의 미세결손 증후군
V901322번 염색체 단완 결손
V901332번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군
V901343번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군
V901355번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군
V901365번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족
V901375번 염색체 장완 35 부분의 결손
V901386번 염색체 단완 22 부분의 미세결손
V901396번 염색체 장완 26 부분의 미세결손
V901407번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군
V901419번 염색체 단완의 중복
V9014213번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군
V9014313번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증 
V9014413번 염색체 장완의 부분 결손
V9014514번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손
V9014615번 염색체 장완 11-13 부분의 미세중복 증후군
V9014715번 염색체 장완 13.3 부분의 미세결손
V9014815번 고리모양 염색체
V9014917번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군
V9015017번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군
V9015117번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군
V9015218번 염색체 장완의 말단부 결손 증후군