희귀질환은 국내 유병인구 20,000명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의됩니다. 질병의 종류가 많고 임상 양상이 매우 다양한 반면, 개별 질환의 유병률은 낮아 진단이 어렵습니다. 희귀질환은 개별 질환으로는 빈도가 낮지만, 종류가 많아 전체 유병인구는 5% 이상으로 추정됩니다.
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[희귀질환] (2020. 1. 1. 기준)
| 특정 기호 | 상병 코드 | 상병일련번호 | 질환명 |
| V102 | A81.0 | 01 | 크로이츠펠트–야콥병 |
| V102 | A81.0 | 02 | 아급성 해면모양뇌병증 |
| V163 | D55.0 | 01 | 포도당–6–인산탈수소효소 결핍에 의한 빈혈 |
| V163 | D55.0 | 02 | 잠두중독 |
| V163 | D55.0 | 03 | G6PD 결핍빈혈 |
| V164 | D55.2 | 01 | 해당 효소의 장애에 의한 빈혈 |
| V164 | D55.2 | 02 | 용혈성 (비구상적혈구성(유전성)Ⅱ형 빈혈 |
| V164 | D55.2 | 03 | 헥소카이네이스결핍 빈혈 |
| V164 | D55.2 | 04 | 피루브산염 카이네이스결핍빈혈 |
| V164 | D55.2 | 05 | 삼탄당인산염 이성화효소결핍빈혈 |
| V232 | D56.0 | 01 | 알파지중해빈혈 |
| V232 | D56.1 | 01 | 베타지중해빈혈 |
| V232 | D56.1 | 02 | 쿠울리빈혈 |
| V232 | D56.1 | 03 | 중증 베타지중해빈혈 |
| V232 | D56.1 | 04 | 중간형 지중해빈혈 |
| V232 | D56.1 | 05 | 중증 지중해빈혈 |
| V232 | D56.2 | 01 | 델타–베타지중해빈혈 |
| V232 | D56.3 | 01 | 지중해빈혈 소질 |
| V232 | D56.4 | 01 | 태아헤모글로빈의 유전적 존속 |
| V219 | D59.3 | 01 | 비정형 용혈–요독증후군 |
| V187 | D59.5 | 01 | 발작성 야간헤모글로빈뇨 |
| V023 | D60.0 | 01 | 만성 후천성 순수적혈구무형성 |
| V023 | D61.0 | 01 | 원발성무형성(순수) 적혈구 |
| V023 | D61.0 | 02 | 가족성 저형성빈혈 |
| V023 | D61.0 | 03 | 판코니빈혈 |
| V023 | D61.0 | 04 | 블랙판–다이아몬드 증후군 |
| V023 | D61.0 | 05 | 영아무형성(순수) 적혈구 |
| V023 | D61.0 | 06 | 기형을 동반한 범혈구감소증 |
| V023 | D61.0 | 07 | 체질성무형성빈혈 |
| V023 | D61.0 | 08 | 선천성무형성(순수) 적혈구 |
| V023 | D61.3 | 01 | 특발성 무형성빈혈 |
| V023 | D61.9 | 01 | 골수형성저하 |
| V023 | D61.9 | 02 | 범골수황폐 |
| V023 | D61.9 | 04 | 저형성빈혈 NOS |
| V220 | D64.4 | 01 | 선천성 적혈구조혈이상빈혈 |
| V220 | D64.4 | 02 | 이상조혈성 빈혈(선천성) |
| V009 | D66 | 01 | 유전성 제8인자결핍 |
| V009 | D66 | 02 | 제8인자결핍(기능적 결함을 동반) |
| V009 | D66 | 03 | 혈우병 NOS |
| V009 | D66 | 04 | A형혈우병 |
| V009 | D66 | 05 | 고전적 혈우병 |
| V009 | D67 | 01 | 유전성 제9인자결핍 |
| V009 | D67 | 02 | 크리스마스병 |
| V009 | D67 | 03 | 제9인자결핍(기능적 결함을 동반) |
| V009 | D67 | 04 | 혈장트롬보플라스틴 성분결핍 |
| V009 | D67 | 05 | B형혈우병 |
| V009 | D68.0 | 01 | 폰 빌레브란트병 |
| V009 | D68.0 | 02 | 혈관혈우병 |
| V009 | D68.0 | 03 | 혈관결손이 있는 제8인자 결핍 |
| V009 | D68.0 | 04 | 혈관혈우병 |
| V009 | D68.1 | 01 | 유전성 제11인자결핍 |
| V009 | D68.1 | 02 | C형혈우병 |
| V009 | D68.1 | 03 | 혈장트롬보플라스틴 전구물질 결핍 |
| V009 | D68.2 | 01 | 기타 응고인자의 유전성 결핍 |
| V009 | D68.2 | 02 | 선천성 무피브리노젠혈증 |
| V009 | D68.2 | 03 | AC글로불린결핍 |
| V009 | D68.2 | 04 | 프로악셀레린결핍 |
| V009 | D68.2 | 05 | 제1인자[피브리노젠]의 결핍 |
| V009 | D68.2 | 06 | 제2인자[프로트롬빈]의 결핍 |
| V009 | D68.2 | 07 | 제5인자[불안정]의 결핍 |
| V009 | D68.2 | 08 | 제7인자[안정]의 결핍 |
| V009 | D68.2 | 09 | 제10인자 [스튜어트–프라워]의 결핍 |
| V009 | D68.2 | 10 | 제12인자[하게만]의 결핍 |
| V009 | D68.2 | 11 | 제13인자[피브린안정화]의 결핍 |
| V009 | D68.2 | 12 | 이상피브리노젠혈증(선천성) |
| V009 | D68.2 | 13 | 저프로콘버틴혈증 |
| V009 | D68.2 | 14 | 오우렌병 |
| V253 | D68.6 | 01 | 항인지질증후군 |
| V106 | D69.1 | 01 | 정성적 혈소판결손 |
| V106 | D69.1 | 02 | 베르나르–술리에[거대혈소판]증후군 |
| V106 | D69.1 | 03 | 글란즈만병 |
| V106 | D69.1 | 04 | 그레이혈소판증후군 |
| V106 | D69.1 | 05 | 혈소판무력증(출혈성)(유전성) |
| V106 | D69.1 | 06 | 혈소판병증 |
| V188 | D69.30 | 01 | 에반스증후군 |
| V108 | D70.8 | 01 | 선천성호중구감소 |
| V108 | D70.8 | 02 | 영아 유전성 무과립구증 |
| V108 | D70.8 | 03 | 무과립구증 |
| V108 | D70.8 | 04 | 무과립구성 안지나 |
| V108 | D70.8 | 05 | 호중구감소 NOS |
| V108 | D70.8 | 07 | 주기성 호중구감소 |
| V108 | D70.8 | 08 | 코스트만병 |
| V108 | D70.8 | 11 | 순환성호중구감소 |
| V108 | D70.8 | 12 | 호중구감소성 비장비대 |
| V108 | D70.8 | 13 | 베르너–슐츠병 |
| V108 | D70.8 | 14 | 선천성 무과립구증 |
| V109 | D71 | 01 | 선천성 이상식작용증 |
| V109 | D71 | 02 | 만성(소아기) 육아종성 질환 |
| V109 | D71 | 03 | 다형핵호중구의 기능장애 |
| V109 | D71 | 04 | 진행성 패혈성 육아종증 |
| V109 | D71 | 05 | 세포막수용체복합체[CR3]결손 |
| V110 | D76.1 | 01 | 혈구탐식성 림프조직구증 |
| V110 | D76.1 | 02 | 가족성 혈구탐식세망증 |
| V110 | D76.1 | 03 | 단핵탐식세포의 조직구증 |
| V110 | D76.3 | 01 | 세망조직구종(거대세포) |
| V110 | D76.3 | 02 | 심한 림프선병증을 동반한 동조직구증 |
| V111 | D80.0 | 01 | X–연관무감마글로불린혈증[브루톤](성장호르몬결핍을 동반) |
| V111 | D80.0 | 02 | 보통 염색체 열성 무감마글로불린혈증(스위스형) |
| V111 | D80.0 | 03 | 유전성 저감마글로불린혈증 |
| V111 | D80.0 | 04 | 원발성 무감마글로불린혈증 |
| V111 | D80.1 | 01 | 공통 가변성 무감마글로불린혈증 |
| V111 | D80.1 | 02 | 저감마글로불린혈증 NOS |
| V111 | D80.1 | 03 | 비가족성 저감마글로불린혈증 |
| V111 | D80.1 | 04 | 면역글로불린을 지닌 B– 림프구가 있는 무감마글로불린혈증 |
| V111 | D80.2 | 01 | 면역글로불린 A의 선택적결핍 |
| V111 | D80.3 | 01 | 면역글로불린 G서브 클래스의 선택적결핍 |
| V111 | D80.4 | 01 | 면역글로불린 M의 선택적 결핍 |
| V111 | D80.5 | 01 | 면역글로불린 M의 증가를 동반한 면역결핍 |
| V111 | D80.6 | 01 | 거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍 |
| V111 | D80.8 | 01 | 항체결손이 현저한 기타 면역결핍 |
| V111 | D80.8 | 02 | 카파경쇄결핍 |
| V111 | D81.0 | 01 | 세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍 |
| V111 | D81.1 | 01 | T– 및 B–세포수가 감소된 중증복합면역결핍 |
| V111 | D81.2 | 01 | B–세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍 |
| V111 | D81.3 | 01 | 아데노신 탈아미노효소결핍 |
| V111 | D81.4 | 01 | 네젤로프 증후군 |
| V111 | D81.5 | 01 | 퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍 |
| V111 | D81.6 | 01 | 주조직적합성복합체I형결핍 |
| V111 | D81.6 | 02 | 노출림프구증후군 |
| V111 | D81.7 | 01 | 주조직적합성복합체Ⅱ형결핍 |
| V111 | D81.8 | 02 | 바이오틴–의존카복실레이스결핍 |
| V111 | D81.8 | 03 | 오멘증후군 |
| V111 | D81.9 | 02 | 중증복합면역결핍장애NOS |
| V111 | D82.0 | 01 | 혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍 |
| V111 | D82.0 | 02 | 비스코트–얼드리치증후군 |
| V111 | D82.1 | 01 | 디죠지증후군 |
| V111 | D82.1 | 02 | 흉선성 림프조직무형성 |
| V111 | D82.1 | 03 | 면역결핍을 동반한 흉선 무형성 또는 형성저하 |
| V111 | D82.1 | 04 | 인두낭증후군 |
| V111 | D82.2 | 01 | 짧은 사지체구를 동반한 면역결핍 |
| V111 | D82.3 | 01 | 엡스타인–바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍 |
| V111 | D82.3 | 02 | X–연관 림프증식성 질환 |
| V111 | D82.4 | 01 | 고면역글로불린 E 증후군 |
| V111 | D83.0 | 01 | B–세포수 및 기능의 현저한 이상에 의한 공통 가변성 면역결핍 |
| V111 | D83.1 | 01 | 현저한 면역조절 T–세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍 |
| V111 | D83.2 | 01 | B–또는T–세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍 |
| V111 | D84.0 | 01 | 림프구기능항원–1 결손 |
| V111 | D84.1 | 01 | C1 에스터레이스 억제인자 결핍 |
| V111 | D84.1 | 02 | 보체계통의 결손 |
| V111 | D86.0 | 01 | 폐의 사르코이드증 |
| V111 | D86.1 | 01 | 림프절의 사르코이드증 |
| V111 | D86.2 | 01 | 림프절의 사르코이드증을 동반한폐의 사르코이드증 |
| V111 | D86.3 | 01 | 피부의 사르코이드증 |
| V111 | D86.8 | 01 | 사르코이드관절병증 (M14.8*) |
| V111 | D86.8 | 02 | 사르코이드심근염(I41.8*) |
| V111 | D86.8 | 03 | 사르코이드근염(M63.3*) |
| V111 | D86.8 | 04 | 포도막귀밑샘열 |
| V111 | D86.8 | 05 | 사르코이드증에서의 홍채섬모체염(H22.1*) |
| V111 | D86.8 | 06 | 기타 및 복합부위의 사르코이드증 |
| V111 | D86.8 | 07 | 사르코이드증에서의 다발성뇌신경마비(G53.2*) |
| V294 | D89.1 | 01 | 한랭글로불린혈증성 혈관염 |
| V112 | E22.0 | 01 | 말단비대증 및 뇌하수체거인증 |
| V112 | E22.0 | 02 | 말단비대증과 관련된 관절병증(M14.5*) |
| V112 | E22.0 | 03 | 성장호르몬의 과잉생산 |
| V165 | E23.0 | 01 | 쉬한증후군 |
| V165 | E23.0 | 02 | 콜만증후군 |
| V114 | E24.0 | 01 | 뇌하수체 부신피질자극호르몬의 과다생산 |
| V114 | E24.0 | 02 | 뇌하수체–의존 쿠싱병 |
| V114 | E24.0 | 03 | 뇌하수체–의존부신피질기능항진증 |
| V114 | E24.1 | 01 | 넬슨증후군 |
| V114 | E24.3 | 01 | 이소성부신피질자극호르몬증후군 |
| V115 | E25.0 | 01 | 효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애 |
| V115 | E25.0 | 02 | 염류소실 선천성 부신증식증 |
| V115 | E25.0 | 03 | 선천성 부신증식증 |
| V115 | E25.0 | 04 | 21–수산화효소결핍 |
| V115 | E25.9 | 02 | 부신생식기증후군 NOS |
| V254 | E26.8 | 01 | 바터증후군 |
| V116 | E27.1 | 01 | 원발성 부신피질부전 |
| V116 | E27.1 | 02 | 애디슨병 |
| V116 | E27.1 | 03 | 자가면역성 부신염 |
| V116 | E27.1 | 04 | 가족성 부신코티코이드결핍 |
| V116 | E27.2 | 01 | 애디슨발증 |
| V116 | E27.2 | 02 | 부신피질발증 |
| V116 | E27.2 | 03 | 부신발증 |
| V116 | E27.4 | 01 | 부신출혈 |
| V116 | E27.4 | 02 | 부신경색증 |
| V116 | E27.4 | 04 | 저알도스테론증 |
| V116 | E27.4 | 05 | 부신피질부전NOS |
| V166 | E34.8 | 01 | 송과선 기능이상 |
| V166 | E34.8 | 03 | 조로증 |
| V207 | E55.0 | 01 | 활동성 구루병 |
| V207 | E55.0 | 02 | 영아골연화증 |
| V207 | E55.0 | 03 | 연소성골연화증 |
| V117 | E70.0 | 01 | 고전적페닐케톤뇨증 |
| V117 | E70.1 | 01 | 기타고페닐알라닌혈증 |
| V117 | E70.2 | 01 | 타이로신대사장애 |
| V117 | E70.2 | 03 | 타이로신혈증 |
| V117 | E70.2 | 04 | 타이로신증 |
| V117 | E70.2 | 05 | 조직흑갈병 |
| V117 | E70.2 | 06 | 알캅톤뇨증 |
| V117 | E70.3 | 02 | 눈피부백색증 |
| V117 | E70.3 | 03 | 눈백색증 |
| V117 | E70.3 | 04 | 교차증후군 |
| V117 | E70.3 | 05 | 체디아크(–스타인브링크)–히가시증후군 |
| V117 | E70.3 | 06 | 헤르만스키–푸들라크증후군 |
| V117 | E70.3 | 07 | 바르덴브르그증후군 |
| V117 | E70.8 | 02 | 히스티딘대사장애 |
| V117 | E70.8 | 03 | 트립토판대사장애 |
| V117 | E71.0 | 01 | 단풍시럽뇨병 |
| V117 | E71.1 | 01 | 프로피온산혈증 |
| V117 | E71.1 | 02 | 메틸말론산혈증 |
| V117 | E71.1 | 03 | 아이소발레린산혈증 |
| V117 | E71.1 | 04 | 고발린혈증 |
| V117 | E71.1 | 06 | 고류신–이소류신혈증 |
| V117 | E71.3 | 01 | 지방산대사장애 |
| V117 | E71.3 | 02 | 부신백질디스트로피[애디슨–쉴더] |
| V117 | E71.3 | 03 | 근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍 |
| V117 | E71.3 | 04 | 장쇄수산화아실코에탈수소효소결핍증(VLCAD) |
| V117 | E72.0 | 01 | 아미노산운반장애 |
| V117 | E72.0 | 02 | 로베증후군 |
| V117 | E72.0 | 03 | 시스틴증 |
| V117 | E72.0 | 04 | 판코니(–드토니)(–드브레)증후군 |
| V117 | E72.0 | 05 | 시스틴뇨증 |
| V117 | E72.0 | 06 | 하르트넙병 |
| V117 | E72.0 | 07 | 시스틴축적병(N29.8*) |
| V117 | E72.1 | 01 | 유황함유아미노산대사장애 |
| V117 | E72.1 | 02 | 호모시스틴뇨 |
| V117 | E72.1 | 03 | 아황산염산화효소결핍 |
| V117 | E72.1 | 04 | 시스타타이오닌뇨증 |
| V117 | E72.1 | 05 | 메타이오닌혈증 |
| V117 | E72.1 | 06 | 고호모시스틴혈증 |
| V117 | E72.2 | 01 | 요소회로대사장애 |
| V117 | E72.2 | 02 | 아르지닌숙신산뇨 |
| V117 | E72.2 | 03 | 시트룰린혈증 |
| V117 | E72.2 | 04 | 아르지닌혈증 |
| V117 | E72.2 | 05 | 고암모니아혈증 |
| V117 | E72.3 | 01 | 라이신 및 하이드록시라이신 대사장애 |
| V117 | E72.3 | 02 | 하이드록시라이신혈증 |
| V117 | E72.3 | 03 | 글루타르산뇨 |
| V117 | E72.3 | 04 | 고라이신혈증 |
| V117 | E72.4 | 01 | 오르니틴대사장애 |
| V117 | E72.4 | 02 | 오르니틴혈증(Ⅰ,Ⅱ형) |
| V117 | E72.4 | 03 | 오르니틴트랜스카바미라제결핍 |
| V117 | E72.5 | 01 | 글라이신대사장애 |
| V117 | E72.5 | 02 | 사르코신혈증 |
| V117 | E72.5 | 03 | 비케톤고글라이신혈증 |
| V117 | E72.5 | 04 | 고하이드록시프롤린혈증 |
| V117 | E72.5 | 05 | 고프롤린혈증(Ⅰ,Ⅱ형) |
| V117 | E72.8 | 02 | 감마글루타밀회로의 장애 |
| V117 | E72.8 | 03 | 베타아미노산대사장애 |
| V117 | E73.0 | 01 | 선천성 젖당분해효소결핍 |
| V117 | E74.0 | 01 | 코리병 |
| V117 | E74.0 | 02 | 타루이병 |
| V117 | E74.0 | 03 | 폼페병 |
| V117 | E74.0 | 04 | 맥아들병 |
| V117 | E74.0 | 05 | 글리코젠축적병 |
| V117 | E74.0 | 06 | 포르브스병 |
| V117 | E74.0 | 07 | 폰기에르케병 |
| V117 | E74.0 | 08 | 간인산화효소결핍 |
| V117 | E74.0 | 09 | 허스병 |
| V117 | E74.0 | 10 | 심장글리코젠증 |
| V117 | E74.0 | 11 | 안데르센병 |
| V117 | E74.0 | 12 | 글리코젠축적병 1b형 A |
| V117 | E74.0 | 13 | 글리코젠합성효소결핍 |
| V117 | E74.2 | 01 | 갈락토스혈증 |
| V117 | E74.2 | 02 | 갈락토스대사장애 |
| V117 | E74.2 | 03 | 갈락토카이네이스결핍 |
| V117 | E74.4 | 01 | 포스포에놀피루브산염카르복시카이네이스의 결핍 |
| V117 | E74.4 | 02 | 피루브산염대사 및 포도당신합성 장애 |
| V117 | E74.4 | 03 | 탈수소효소피루브산염의결핍 |
| V117 | E74.4 | 04 | 카복실레이스피루브산염의결핍 |
| V117 | E74.8 | 02 | 옥살산뇨 |
| V117 | E75.0 | 01 | 샌드호프병 |
| V117 | E75.0 | 02 | GM₂–강글리오시드증 |
| V117 | E75.0 | 03 | 연소형 GM₂– 강글리오시드증 |
| V117 | E75.0 | 04 | 테이–삭스병 |
| V117 | E75.0 | 05 | GM₂–강글리오시드증 NOS |
| V117 | E75.0 | 06 | 성인형 GM₂–강글리오시드증 |
| V117 | E75.1 | 01 | 강글리오시드증NOS |
| V117 | E75.1 | 03 | 뮤코지질증Ⅳ |
| V117 | E75.1 | 04 | GM₁–강글리오시드증 |
| V117 | E75.1 | 05 | GM₃–강글리오시드증 |
| V117 | E75.2 | 01 | 패프리(–앤더슨)병 |
| V117 | E75.2 | 02 | 니만–픽병 |
| V117 | E75.2 | 03 | 화버증후군 |
| V117 | E75.2 | 04 | 크라베병 |
| V117 | E75.2 | 05 | 설파테이스결핍 |
| V117 | E75.2 | 06 | 이염성백질디스트로피 |
| V117 | E75.2 | 08 | 고쉐병 |
| V117 | E75.4 | 01 | 신경세포세로이드라이포푸스신증 |
| V117 | E75.4 | 02 | 스필마이어–보그트병 |
| V117 | E75.4 | 03 | 쿠프스병 |
| V117 | E75.4 | 04 | 바텐병 |
| V117 | E75.4 | 05 | 얀스키–빌쇼스키병 |
| V117 | E75.5 | 02 | 월만병 |
| V117 | E75.5 | 03 | 대뇌건의콜레스테롤증[밴보게르트–쉐러–엡스타인] |
| V117 | E76.0 | 01 | Ⅰ형점액다당류증 |
| V117 | E76.0 | 02 | 헐러증후군 |
| V117 | E76.0 | 03 | 헐러–샤이에증후군 |
| V117 | E76.0 | 04 | 샤이에증후군 |
| V117 | E76.1 | 01 | Ⅱ형 점액다당류증 |
| V117 | E76.1 | 02 | 헌터증후군 |
| V117 | E76.2 | 02 | 모르키오(–유사)(고전적) 증후군 |
| V117 | E76.2 | 03 | 마로토–라미(경도)(중증) 증후군 |
| V117 | E76.2 | 04 | 베타–글루쿠론산분해효소결핍 |
| V117 | E76.2 | 05 | Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ형 점액다당류증 |
| V117 | E76.2 | 06 | 산필립포(B형)(C형)(D형) 증후군 |
| V117 | E77.0 | 01 | 뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피] |
| V117 | E77.0 | 02 | 뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ–세포병] |
| V117 | E77.0 | 03 | 라이소솜효소의번역후수정의결손 |
| V117 | E77.1 | 01 | 푸고스축적증 |
| V117 | E77.1 | 02 | 시알산증[뮤코지질증Ⅰ] |
| V117 | E77.1 | 03 | 당단백질분해의결손 |
| V117 | E77.1 | 04 | 아스파르틸글루코사민뇨 |
| V117 | E77.1 | 05 | 마노스축적증 |
| V221 | E79.1 | 01 | 레쉬–니한증후군 |
| V118 | E80.2 | 02 | 유전성 코프로포르피린증 |
| V118 | E80.2 | 03 | 포르피린증 NOS |
| V118 | E80.2 | 04 | 급성 간헐성(간성) 포르피린증 |
| V119 | E83.0 | 01 | 구리대사장애 |
| V119 | E83.0 | 02 | 멘케스(꼬인모발)(강모)병) |
| V119 | E83.0 | 03 | 윌슨병 |
| V255 | E83.1 | 01 | 혈색소증 |
| V189 | E83.3 | 01 | 산성인산분해효소결핍 |
| V189 | E83.3 | 02 | 가족성 저인산혈증 |
| V189 | E83.3 | 03 | 저인산효소증 |
| V189 | E83.3 | 04 | 비타민D저항골연화증 |
| V189 | E83.3 | 05 | 비타민D저항구루병 |
| V189 | E83.3 | 06 | 인대사 및 인산분해효소 장애 |
| V120 | E84.0 | 01 | 폐증상을 동반한 낭성 섬유증 |
| V120 | E84.1 | 01 | 장증상을동반한낭성섬유증 |
| V120 | E84.1 | 02 | 낭성 섬유증에서의 태변장폐색(P75*) |
| V120 | E84.1 | 03 | 원위장폐쇄증후군 |
| V121 | E85.0 | 01 | 유전성 아밀로이드 신장병증 |
| V121 | E85.0 | 02 | 비신경병성 유전가족성 아밀로이드증 |
| V121 | E85.0 | 03 | 가족성 지중해열 |
| V121 | E85.1 | 01 | 아밀로이드다발신경병증(포르투갈) |
| V121 | E85.1 | 02 | 신경병성 유전가족성 아밀로이드증 |
| V121 | E85.2 | 01 | 상세불명의 유전가족성 아밀로이드증 |
| V121 | E85.4 | 01 | 기관한정아밀로이드증 |
| V121 | E85.4 | 02 | 국소적 아밀로이드증 |
| V256 | F80.3 | 01 | 뇌전증에 동반된 후천성 실어증(失語症)[란다우–클레프너] |
| V122 | F84.2 | 01 | 레트증후군 |
| V123 | G10 | 01 | 헌팅톤병 |
| V123 | G10 | 02 | 헌팅톤무도병 |
| V123 | G11.0 | 01 | 선천성 비진행성 운동실조 |
| V123 | G11.1 | 01 | 조기발병 소뇌성 운동실조 (발병은 보통 20세 이전) |
| V123 | G11.1 | 02 | X–연관 열성 척수소뇌성 운동실조 |
| V123 | G11.1 | 03 | 보류된 건반사을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 |
| V123 | G11.1 | 04 | 마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 |
| V123 | G11.1 | 05 | 본태성 떨림을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조 |
| V123 | G11.1 | 06 | 프리드라이히 운동실조(보통염색체열성) |
| V123 | G11.2 | 01 | 만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후) |
| V123 | G11.3 | 01 | DNA 복구결손을 수반한 소뇌성 운동실조 |
| V123 | G11.3 | 02 | 모세혈관확장성 운동실조[루이–바] |
| V123 | G11.4 | 01 | 유전성 강직성 하반신마비 |
| V123 | G11.8 | 01 | 기타 유전성 운동실조 |
| V123 | G11.9 | 01 | 상세불명의 유전성 운동실조 |
| V123 | G11.9 | 02 | 유전성 소뇌의 변성 |
| V123 | G11.9 | 03 | 유전성 소뇌의 병 |
| V123 | G11.9 | 04 | 유전성 소뇌의 증후군 |
| V123 | G11.9 | 05 | 유전성 소뇌의 운동실조 NOS |
| V123 | G12.0 | 01 | 영아척수성 근위축, I형[베르드니히–호프만] |
| V123 | G12.1 | 01 | 기타 유전성 척수성 근위축 |
| V123 | G12.1 | 02 | 소아기의 진행성 연수마비[파지오–론데] |
| V123 | G12.1 | 03 | 원위척수성근위축 |
| V123 | G12.1 | 04 | 어깨종아리형척수성근위축 |
| V123 | G12.1 | 05 | 소아형,Ⅱ형척수성근위축 |
| V123 | G12.1 | 06 | 연소형,Ⅲ형[쿠겔베르그–벨란더]척수성근위축 |
| V123 | G12.1 | 07 | 성인형척수성근위축 |
| V123 | G12.2 | 01 | 운동신경세포병 |
| V123 | G12.20 | 01 | 가족성 근위축측삭경화증 |
| V123 | G12.21 | 01 | 산발형 근위축측삭경화증 |
| V123 | G12.22 | 01 | 원발성 측삭경화증 |
| V123 | G12.23 | 01 | 진행성 연수마비 |
| V123 | G12.24 | 01 | 진행성 근위축 |
| V123 | G12.25 | 01 | X–연관척수연수근위축 |
| V123 | G12.27 | 01 | 기타 유전성 운동신경세포병 |
| V123 | G12.8 | 01 | 기타척수성근위축및관련증후군 |
| V123 | G12.9 | 01 | 상세불명의 척수성근위축 |
| V257 | G23.0 | 01 | 할러포르덴–스파츠병 |
| V257 | G23.0 | 02 | 색소성담창구변성 |
| V190 | G23.1 | 01 | 진행성 핵상안근마비[스틸–리차드슨–올스제위스키] |
| V208 | G31.81 | 01 | 아급성괴사성뇌병증[리이] |
| V022 | G35 | 01 | 다발경화증 |
| V022 | G35 | 02 | 뇌간(~의)다발경화증 |
| V022 | G35 | 03 | 척수(~의)다발경화증 |
| V022 | G35 | 04 | 다발경화증NOS |
| V022 | G35 | 05 | 전신성(~의)다발경화증 |
| V022 | G35 | 06 | 파종성(~의)다발경화증 |
| V276 | G36.0 | 01 | 시신경척수염(데빅병) |
| V233 | G40.4 | 01 | 레녹스–가스토증후군 |
| V233 | G40.4 | 02 | 웨스트증후군 |
| V233 | G40.40 | 01 | 난치성 뇌전증을 동반하지 않은 웨스트증후군 |
| V233 | G40.40 | 02 | 난치성 뇌전증을 동반하지 않은 레녹스–가스토증후군 |
| V233 | G40.41 | 01 | 난치성 뇌전증을 동반한 웨스트증후군 |
| V233 | G40.41 | 02 | 난치성 뇌전증을 동반한 레녹스–가스토증후군 |
| V125 | G41.0 | 01 | 긴장–간대성 뇌전증지속상태 |
| V125 | G41.0 | 02 | 대발작 뇌전증지속상태 |
| V125 | G41.1 | 01 | 소발작뇌전증지속상태 |
| V125 | G41.1 | 02 | 뇌전증 압상스지속상태 |
| V125 | G41.2 | 01 | 복합부분뇌전증지속상태 |
| V125 | G41.8 | 01 | 기타 뇌전증지속상태 |
| V125 | G41.9 | 01 | 상세불명의 뇌전증지속상태 |
| V234 | G47.4 | 01 | 발작수면 및 허탈발작 |
| V167 | G51.2 | 01 | 멜커슨증후군 |
| V167 | G51.2 | 02 | 멜케르손–로젠탈증후군 |
| V168 | G56.4 | 01 | 복합부위통증증후군Ⅱ형 |
| V168 | G57.80 | 01 | 다리의복합부위통증증후군Ⅱ형 |
| V169 | G60.0 | 01 | 데제린–소타스병 |
| V169 | G60.0 | 02 | 루시–레비증후군 |
| V169 | G60.0 | 03 | 영아기의 비대성 신경병증 |
| V169 | G60.0 | 04 | 유전성 운동 및 감각 신경병증 I–IV형 |
| V169 | G60.0 | 05 | 유전성 운동 및 감각 신경병증 |
| V169 | G60.0 | 06 | 샤르코–마리–투스질환 |
| V169 | G60.0 | 07 | 비골근위축(축삭형, 비대형) |
| V126 | G61.0 | 01 | 길랭–바레증후군 |
| V126 | G61.0 | 03 | 밀러휘셔증후군 |
| V126 | G61.8 | 02 | 다초점운동신경병증(전도차단동반) |
| V126 | G61.8 | 03 | 만성염증성탈수초증 다발신경병증 |
| V012 | G70.0 | 01 | 중증근무력증 |
| V012 | G70.2 | 01 | 선천성 및 발달성 근무력증 |
| V012 | G71.0 | 01 | 조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리0드라이프스] 근디스트로피 |
| V012 | G71.0 | 02 | 뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피 |
| V012 | G71.0 | 03 | 눈 근디스트로피 |
| V012 | G71.0 | 04 | 어깨종아리 근디스트로피 |
| V012 | G71.0 | 05 | 근디스트로피 |
| V012 | G71.0 | 06 | 중증[뒤쉔] 근디스트로피 |
| V012 | G71.0 | 07 | 양성[베커] 근디스트로피 |
| V012 | G71.0 | 08 | 눈인두성 근디스트로피 |
| V012 | G71.0 | 09 | 지대 근디스트로피 |
| V012 | G71.0 | 10 | 원위성 근디스트로피 |
| V012 | G71.0 | 11 | 얼굴어깨팔 근디스트로피 |
| V012 | G71.1 | 01 | 근긴장장애 |
| V012 | G71.1 | 02 | 거짓근긴장증 |
| V012 | G71.1 | 03 | 신경근육긴장[아이작스] |
| V012 | G71.1 | 05 | 증상성근긴장증 |
| V012 | G71.1 | 06 | 선천성 근긴장증 NOS |
| V012 | G71.1 | 07 | 열성[베커] 선천성 근긴장증 |
| V012 | G71.1 | 08 | 우성[톰슨] 선천성 근긴장증 |
| V012 | G71.1 | 09 | 연골형성장애성 근긴장증 |
| V012 | G71.1 | 10 | 근긴장디스트로피[스타이너트] |
| V012 | G71.1 | 11 | 선천성이상근긴장증 |
| V012 | G71.2 | 01 | 다발심 병 |
| V012 | G71.2 | 02 | 선천성 근병증 |
| V012 | G71.2 | 03 | 근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피(G71.2) |
| V012 | G71.2 | 04 | 미세심 병 |
| V012 | G71.2 | 05 | 네말린근병증 |
| V012 | G71.2 | 06 | 선천성 근디스트로피 NOS |
| V012 | G71.2 | 07 | 근세관성 (중심핵성) 근병증 |
| V012 | G71.2 | 08 | 중심핵 병 |
| V012 | G71.2 | 09 | 근섬유형 불균형 |
| V012 | G71.3 | 01 | 달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증 |
| V012 | G71.3 | 02 | 멜라스증후군 |
| V012 | G71.9 | 02 | 유전성 근병증 NOS |
| V258 | G72.3 | 01 | 주기마비(가족성) 저칼륨혈성 |
| V259 | G73.1 | 01 | 람베르트–이튼증후군(C000D48+) |
| V172 | G95.0 | 01 | 척수공동증 및 연수공동증 |
| V295 | H31.2 | 01 | 맥락막결손 |
| V260 | H35.01 | 01 | 코츠 |
| V209 | H35.51 | 01 | 색소망막염 |
| V209 | H35.58 | 01 | 스타르가르트병 |
| V209 | H35.59 | 01 | 레베르선천성흑암시 |
| V209 | H35.59 | 02 | 상세불명의 유전성 망막디스트로피* |
| V261 | H49.8 | 01 | 컨스–세이어증후군 |
| V202 | I27.0 | 01 | 원발성폐동맥고혈압 |
| V226 | I27.8 | 01 | 아이젠멘거복합 |
| V226 | I27.8 | 02 | 아이젠멘거증후군 |
| V127 | I42.0 | 01 | 비가역적 확장성 심근병증 |
| V127 | I42.1 | 01 | 폐색성비대성심근병증 |
| V127 | I42.1 | 02 | 비대성대동맥하협착 |
| V127 | I42.2 | 02 | 비폐색성비대성심근병증 |
| V127 | I42.3 | 01 | 심내막심근(호산구성)병 |
| V127 | I42.3 | 02 | 심내막심근(열대성)섬유증 |
| V127 | I42.3 | 03 | 뢰플러심내막염 |
| V127 | I42.4 | 01 | 심내막탄력섬유증 |
| V127 | I42.4 | 02 | 선천성 심근병증 |
| V296 | I49.8 | 01 | 긴QT증후군 |
| V128 | I67.5 | 01 | 모야모야병 |
| V129 | I73.1 | 01 | 폐색혈전혈관염[버거병] |
| V235 | I78.0 | 01 | 랑뒤–오슬러–웨버병 |
| V297 | I78.0 | 02 | 유전성 출혈성 모세혈관 확장증 |
| V173 | I82.0 | 01 | 버드–키아리증후군 |
| V222 | J84.0 | 01 | 폐포단백질증 |
| V236 | J84.18 | 01 | 특발성폐섬유증 |
| V130 | K50.0 | 01 | 소장의 크론병 |
| V130 | K50.00 | 01 | 소장의 크론병, 경도 |
| V130 | K50.01 | 01 | 소장의 크론병, 중등도 |
| V130 | K50.02 | 01 | 소장의 크론병, 중증 |
| V130 | K50.09 | 01 | 소장의 크론병, 상세불명 |
| V130 | K50.1 | 01 | 대장의 크론병 |
| V130 | K50.10 | 01 | 대장의 크론병, 경도 |
| V130 | K50.11 | 01 | 대장의 크론병, 중등도 |
| V130 | K50.12 | 01 | 대장의 크론병, 중증 |
| V130 | K50.19 | 01 | 대장의 크론병, 상세불명 |
| V130 | K50.8 | 02 | 소장 및 대장 모두의 크론병 |
| V130 | K50.80 | 02 | 소장 및 대장 모두의 크론병, 경도 |
| V130 | K50.81 | 02 | 소장 및 대장 모두의 크론병, 중등도 |
| V130 | K50.82 | 02 | 소장 및 대장 모두의 크론병, 중증 |
| V130 | K50.89 | 02 | 소장 및 대장 모두의 크론병, 상세불명 |
| V174 | K74.3 | 01 | 원발성 담즙성 경변증 |
| V174 | K74.30 | 01 | 원발성 담즙성 경변증, 차일드–퍼 A |
| V174 | K74.31 | 01 | 원발성 담즙성 경변증, 차일드–퍼 B |
| V174 | K74.32 | 01 | 원발성 담즙성 경변증, 차일드–퍼 C |
| V174 | K74.39 | 01 | 원발성 담즙성 경변증, 상세불명 |
| V175 | K75.4 | 01 | 자가면역성 간염 |
| V262 | K83.0 | 01 | 원발성 담관염/경화성 담관염(두 상병 진단기준 모두 충족하는 경우) |
| V132 | L10.0 | 01 | 보통천포창 |
| V210 | L10.2 | 01 | 낙엽천포창 |
| V211 | L12.0 | 01 | 수포성 유사천포창 |
| V212 | L12.1 | 01 | 흉터유사천포창 |
| V212 | L12.1 | 02 | 양성 점막유사천포창 |
| V176 | L12.3 | 01 | 후천성 수포성 표피박리증 |
| V298 | M06.1 | 01 | 성인발병 스틸병 |
| V298 | M06.10 | 01 | 성인발병 스틸병, 여러 부위 |
| V298 | M06.11 | 01 | 성인발병 스틸병, 어깨부분 |
| V298 | M06.12 | 01 | 성인발병 스틸병, 위팔 |
| V298 | M06.13 | 01 | 성인발병 스틸병, 아래팔 |
| V298 | M06.14 | 01 | 성인발병 스틸병, 손 |
| V298 | M06.15 | 01 | 성인발병 스틸병, 골반 부분 및 대퇴 |
| V298 | M06.16 | 01 | 성인발병 스틸병, 아래다리 |
| V298 | M06.17 | 01 | 성인발병 스틸병, 발목 및 발 |
| V298 | M06.18 | 01 | 성인발병 스틸병, 기타 부분 |
| V298 | M06.19 | 01 | 성인발병 스틸병, 상세불명 부분 |
| V133 | M08.0 | 01 | 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염 |
| V133 | M08.0 | 02 | 연소성 류마티스관절염 |
| V133 | M08.00 | 01 | 연소성 류마티스관절염, 여러 부위 |
| V133 | M08.00 | 02 | 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 여러 부위 |
| V133 | M08.01 | 01 | 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 어깨부분 |
| V133 | M08.01 | 02 | 연소성 류마티스관절염, 어깨부분 |
| V133 | M08.02 | 01 | 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 위팔 |
| V133 | M08.02 | 02 | 연소성 류마티스관절염, 위팔 |
| V133 | M08.03 | 01 | 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 아래팔 |
| V133 | M08.03 | 02 | 연소성 류마티스관절염, 아래팔 |
| V133 | M08.04 | 01 | 연소성 류마티스관절염, 손 |
| V133 | M08.04 | 02 | 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 손 |
| V133 | M08.05 | 01 | 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 골반 부분 및 대퇴 |
| V133 | M08.05 | 02 | 연소성 류마티스관절염, 골반 부분 및 대퇴 |
| V133 | M08.06 | 01 | 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 아래다리 |
| V133 | M08.06 | 02 | 연소성 류마티스관절염, 아래다리 |
| V133 | M08.07 | 01 | 연소성 류마티스관절염, 발목 및 발 |
| V133 | M08.07 | 02 | 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 발목 및 발 |
| V133 | M08.08 | 01 | 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 기타 부분 |
| V133 | M08.08 | 02 | 연소성 류마티스관절염, 기타 부분 |
| V133 | M08.09 | 01 | 연소성 류마티스관절염, 상세불명 부분 |
| V133 | M08.09 | 02 | 류마티스인자가 있거나 없는 연소성 류마티스관절염, 상세불명 부분 |
| V133 | M08.1 | 01 | 연소성 강직척추염 |
| V133 | M08.10 | 01 | 연소성 강직척추염, 여러 부위 |
| V133 | M08.18 | 01 | 연소성 강직척추염, 기타 부분 |
| V133 | M08.19 | 01 | 연소성 강직척추염, 상세불명 부분 |
| V133 | M08.2 | 02 | 전신적으로 발병된 연소성 관절염 |
| V133 | M08.20 | 01 | 전신적으로 발병된 연소성 관절염, 여러 부위 |
| V133 | M08.21 | 02 | 전신적으로 발병된 연소성 관절염, 어깨부분 |
| V133 | M08.22 | 02 | 전신적으로 발병된 연소성 관절염, 위팔 |
| V133 | M08.23 | 02 | 전신적으로 발병된 연소성 관절염, 아래팔 |
| V133 | M08.24 | 02 | 전신적으로 발병된 연소성 관절염, 손 |
| V133 | M08.25 | 01 | 전신적으로 발병된 연소성 관절염, 골반 부분 및 대퇴 |
| V133 | M08.26 | 01 | 전신적으로 발병된 연소성 관절염, 아래다리 |
| V133 | M08.27 | 01 | 전신적으로 발병된 연소성 관절염, 발목 및 발 |
| V133 | M08.28 | 02 | 전신적으로 발병된 연소성 관절염, 기타 부분 |
| V133 | M08.29 | 01 | 전신적으로 발병된 연소성 관절염, 상세불명 부분 |
| V133 | M08.3 | 01 | (혈청검사음성인)연소성 다발관절염 |
| V133 | M08.3 | 02 | 만성 연소성 다발관절염 |
| V134 | M30.0 | 01 | 결절성 다발동맥염 |
| V134 | M30.1 | 02 | 폐침범을 동반한 다발동맥염[처그–스트라우스] |
| V134 | M30.2 | 01 | 연소성 다발동맥염 |
| V135 | M31.0 | 02 | 굿파스쳐증후군 |
| V135 | M31.1 | 01 | 혈전성 혈소판감소성 자반 |
| V135 | M31.1 | 02 | 혈전성미세혈관병증 |
| V135 | M31.2 | 01 | 치사중간선육아종 |
| V135 | M31.3 | 01 | 베게너육아종증 |
| V135 | M31.3 | 02 | 괴사성 호흡기육아종증 |
| V135 | M31.4 | 01 | 대동맥궁증후군[다까야수] |
| V238 | M31.7 | 01 | 현미경적 다발동맥염 |
| V136 | M32.1 | 01 | 기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스 |
| V136 | M32.10 | 01 | 심내막염 동반 전신홍반루푸스(I39.8*) |
| V136 | M32.10 | 02 | 리브만–삭스병(I39.0*) |
| V136 | M32.10 | 03 | 심장낭염 동반 전신홍반루푸스 |
| V136 | M32.10 | 04 | 심장침범 동반 전신홍반루푸스 |
| V136 | M32.12 | 01 | 폐침범 동반 전신홍반루푸스(J99.1+) |
| V136 | M32.13 | 01 | 사구체질환 동반 전신홍반루푸스(N08.5*) |
| V136 | M32.13 | 02 | 세뇨관–간질신장병증 동반 전신홍반루푸스(N16.4*) |
| V136 | M32.13 | 03 | 신장침범 동반 전신홍반루푸스 |
| V136 | M32.15 | 01 | 기타 기관 또는 계통 침범을 동반 전신홍반루푸스 |
| V136 | M32.15 | 02 | 전신홍반루푸스에서의 뇌염(G05.8*) |
| V136 | M32.15 | 03 | 전신홍반루푸스에서의 근병증(G73.7*) |
| V136 | M32.15 | 04 | 전신홍반루푸스에서의 대뇌동맥염(I68.2*) |
| V137 | M33.0 | 01 | 연소성 피부근염 |
| V137 | M33.1 | 01 | 기타 피부근염 |
| V137 | M33.2 | 01 | 다발근염 |
| V138 | M34.0 | 01 | 진행성 전신경화증 |
| V138 | M34.1 | 01 | 크레스트증후군 |
| V138 | M34.1 | 02 | 석회증,레이노현상,식도기능장애,경지증(硬指症),모세혈관확장의 조합 |
| V138 | M34.8 | 02 | 폐침범을 동반한 전신경화증(J99.1*) |
| V138 | M34.8 | 03 | 근병증을 동반한 전신경화증(G73.7*) |
| V139 | M35.0 | 01 | 근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군(G73.7*) |
| V139 | M35.0 | 02 | 폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군(J99.1*) |
| V139 | M35.0 | 03 | 건조증후군[쉐그렌] |
| V139 | M35.0 | 04 | 각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증후군(H19.3*) |
| V139 | M35.0 | 05 | 신세뇨관–간질성 장애을(를) 동반한 쉐그렌증후군(N16.4*) |
| V139 | M35.1 | 02 | 혼합결합조직병 |
| V139 | M35.2 | 01 | 베체트병 |
| V139 | M35.20 | 01 | 신경증상을 동반한 베체트병 |
| V139 | M35.21 | 01 | 위장증상을 동반한 베체트병 |
| V139 | M35.22 | 01 | 심혈관증상을 동반한 베체트병 |
| V139 | M35.28 | 01 | 기타 증상을 동반한 베체트병 |
| V139 | M35.29 | 01 | 상세불명의 베체트병 |
| V139 | M35.3 | 01 | 류마티스성 다발근통 |
| V139 | M35.4 | 01 | 미만성(호산구성) 근막염 |
| V139 | M35.5 | 01 | 다초점 섬유경화증 |
| V139 | M35.6 | 01 | 재발성 지방층염[웨버–크리스찬] |
| V224 | M61.1 | 01 | 진행성 골화섬유형성이상 |
| V224 | M61.10 | 01 | 진행성 골화섬유형성이상, 여러 부위 |
| V224 | M61.11 | 01 | 진행성 골화섬유형성이상, 어깨부분 |
| V224 | M61.12 | 01 | 진행성 골화섬유형성이상, 위팔 |
| V224 | M61.13 | 01 | 진행성 골화섬유형성이상, 아래팔 |
| V224 | M61.14 | 01 | 진행성 골화섬유형성이상, 손 |
| V224 | M61.15 | 01 | 진행성 골화섬유형성이상, 골반 부분 및 대퇴 |
| V224 | M61.16 | 01 | 진행성 골화섬유형성이상, 아래다리 |
| V224 | M61.17 | 01 | 진행성 골화섬유형성이상, 발목 및 발 |
| V224 | M61.18 | 01 | 진행성 골화섬유형성이상, 기타 부분 |
| V224 | M61.19 | 01 | 진행성 골화섬유형성이상, 상세불명 부분 |
| V281 | M8220/0, (D12.6) | 01 | 가족샘종 폴립증 |
| V213 | M88.0 | 01 | 두개골의 파젯병 |
| V213 | M88.8 | 01 | 기타 뼈의 파젯병 |
| V213 | M88.80 | 01 | 기타 뼈의 파젯병, 여러 부위 |
| V213 | M88.81 | 01 | 기타 뼈의 파젯병, 어깨부분 |
| V213 | M88.82 | 01 | 기타 뼈의 파젯병, 위팔 |
| V213 | M88.83 | 01 | 기타 뼈의 파젯병, 아래팔 |
| V213 | M88.84 | 01 | 기타 뼈의 파젯병, 손 |
| V213 | M88.85 | 01 | 기타 뼈의 파젯병, 골반 부분 및 대퇴 |
| V213 | M88.86 | 01 | 기타 뼈의 파젯병, 아래다리 |
| V213 | M88.87 | 01 | 기타 뼈의 파젯병, 발목 및 발 |
| V213 | M88.88 | 01 | 기타 뼈의 파젯병, 기타 부분 |
| V213 | M88.89 | 01 | 기타 뼈의 파젯병, 상세불명 부분 |
| V213 | M88.9 | 01 | 상세불명뼈의 파젯병 |
| V213 | M88.90 | 01 | 상세불명의 뼈의 파젯병, 여러 부위 |
| V213 | M88.91 | 01 | 상세불명의 뼈의 파젯병, 어깨부분 |
| V213 | M88.92 | 01 | 상세불명의 뼈의 파젯병, 위팔 |
| V213 | M88.93 | 01 | 상세불명의 뼈의 파젯병, 아래팔 |
| V213 | M88.94 | 01 | 상세불명의 뼈의 파젯병, 손 |
| V213 | M88.95 | 01 | 상세불명의 뼈의 파젯병, 골반 부분 및 대퇴 |
| V213 | M88.96 | 01 | 상세불명의 뼈의 파젯병, 아래다리 |
| V213 | M88.97 | 01 | 상세불명의 뼈의 파젯병, 발목 및 발 |
| V213 | M88.98 | 01 | 상세불명의 뼈의 파젯병, 기타 부분 |
| V213 | M88.99 | 01 | 상세불명의 뼈의 파젯병, 상세불명 부분 |
| V177 | M89.0 | 01 | 복합부위통증증후군I형 |
| V177 | M89.00 | 01 | 복합부위통증증후군 I형, 여러 부위 |
| V177 | M89.01 | 01 | 복합부위통증증후군 I형, 어깨부분 |
| V177 | M89.02 | 01 | 복합부위통증증후군 I형, 위팔 |
| V177 | M89.03 | 01 | 복합부위통증증후군 I형, 아래팔 |
| V177 | M89.04 | 01 | 복합부위통증증후군 I형, 손 |
| V177 | M89.05 | 01 | 복합부위통증증후군 I형, 골반 부분 및 대퇴 |
| V177 | M89.06 | 01 | 복합부위통증증후군 I형, 아래다리 |
| V177 | M89.07 | 01 | 복합부위통증증후군 I형, 발목 및 발 |
| V177 | M89.08 | 01 | 복합부위통증증후군 I형, 기타 부분 |
| V177 | M89.09 | 01 | 복합부위통증증후군 I형, 상세불명 부분 |
| V299 | M92.2 | 01 | 수근반달뼈의
골연골증(연소성), 킨뵉 |
| V299 | M93.1 | 01 | 성인의 킨뵉병 |
| V178 | M94.1 | 01 | 재발성 다발연골염 |
| V178 | M94.10 | 01 | 재발성 다발연골염, 여러 부위 |
| V178 | M94.11 | 01 | 재발성 다발연골염, 어깨부분 |
| V178 | M94.12 | 01 | 재발성 다발연골염, 위팔 |
| V178 | M94.13 | 01 | 재발성 다발연골염, 아래팔 |
| V178 | M94.14 | 01 | 재발성 다발연골염, 손 |
| V178 | M94.15 | 01 | 재발성 다발연골염, 골반 부분 및 대퇴 |
| V178 | M94.16 | 01 | 재발성 다발연골염, 아래다리 |
| V178 | M94.17 | 01 | 재발성 다발연골염, 발목 및 발 |
| V178 | M94.18 | 01 | 재발성 다발연골염, 기타 부분 |
| V178 | M94.19 | 01 | 재발성 다발연골염, 상세불명 부분 |
| V263 | N04.0 | 01 | 소사구체이상을 동반한 선천성 신증후군 |
| V263 | N04.0 | 02 | 최소 변화병변을 동반한 선천성 신증후군 |
| V263 | N04.1 | 01 | 초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 선천성 신증후군 |
| V263 | N04.1 | 02 | 초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 선천성 신증후군 |
| V263 | N04.1 | 03 | 초점성 및 분절성 경화증을 동반한 선천성 신증후군 |
| V263 | N04.1 | 04 | 초점성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군 |
| V263 | N04.2 | 01 | 미만성 막성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군 |
| V263 | N04.3 | 01 | 미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군 |
| V263 | N04.4 | 01 | 미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군 |
| V263 | N04.5 | 01 | 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군 |
| V263 | N04.5 | 02 | 막증식성 사구체신염, 1형, 3형 또는 상세불명을 동반한 선천성 신증후군 |
| V263 | N04.6 | 01 | 고밀도침착병을 동반한 선천성 신증후군 |
| V263 | N04.6 | 02. | 막증식성 사구체신염, 2형을 동반한 선천성 신증후군 |
| V263 | N04.7 | 01 | 미만성 반월형 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군 |
| V263 | N04.7 | 02 | 모세혈관외성 사구체신염을 동반한 선천성 신증후군 |
| V141 | N25.1 | 01 | 신장성 요붕증 |
| V239 | Q03.1 | 01 | 댄디–워커증후군 |
| V214 | Q04.3 | 01 | 무뇌이랑증 |
| V214 | Q04.3 | 02 | 큰뇌이랑증(경뇌회증) |
| V240 | Q04.6 | 01 | 분열뇌증 |
| V179 | Q05.0 | 01 | 수두증을 동반한 이분경추 |
| V179 | Q05.1 | 01 | 수두증을 동반한 이분흉추 |
| V179 | Q05.1 | 02 | 수두증을 동반한 이분흉요추 |
| V179 | Q05.1 | 03 | 수두증을 동반한 이분척추 |
| V179 | Q05.2 | 01 | 수두증을 동반한 이분요추 |
| V179 | Q05.2 | 02 | 수두증을 동반한 이분요천추 |
| V179 | Q05.3 | 01 | 수두증을 동반한 이분척추 |
| V179 | Q05.4 | 01 | 수두증을 동반한 상세불명의 이분척추 |
| V179 | Q05.5 | 01 | 수두증이 없는 이분경추 |
| V179 | Q05.6 | 01 | 수두증이 없는 이분흉추 |
| V179 | Q05.6 | 02 | 이분흉요추 NOS |
| V179 | Q05.6 | 03 | 이분척추 NOS |
| V179 | Q05.7 | 01 | 이분요천추 NOS |
| V179 | Q05.7 | 02 | 수두증이 없는 이분요추 |
| V179 | Q05.8 | 01 | 수두증이 없는 이분천골 |
| V179 | Q05.9 | 01 | 상세불명의 이분척추 |
| V180 | Q06.2 | 01 | 척수이개증 |
| V143 | Q07.0 | 01 | 아놀드–키아리증후군 |
| V291 | Q17.2 | 01 | 소이증(小耳症) |
| V144 | Q20.0 | 01 | 총동맥간 |
| V144 | Q20.0 | 02 | 동맥간존속 |
| V144 | Q20.1 | 01 | 타우시그–빙증후군 |
| V144 | Q20.1 | 02 | 이중출구우심실 |
| V144 | Q20.2 | 01 | 이중출구좌심실 |
| V144 | Q20.3 | 01 | 대혈관의 완전전위 |
| V144 | Q20.3 | 02 | 심실대혈관연결불일치 |
| V144 | Q20.3 | 03 | 대동맥의 우측전위 |
| V225 | Q20.4 | 01 | 단일심실 |
| V144 | Q20.5 | 01 | 수정혈관전위 |
| V144 | Q20.5 | 02 | 방실연결불일치 |
| V144 | Q20.5 | 03 | 좌측전위 |
| V144 | Q20.5 | 04 | 심실내번 |
| V269 | Q21.2 | 01 | 방실중격결손 |
| V269 | Q21.2 | 02 | 총방실관 |
| V269 | Q21.2 | 03 | 심내막융기결손 |
| V269 | Q21.2 | 04 | 제1공심방중격결손(Ⅰ형) |
| V269 | Q21.3 | 01 | 팔로네징후 |
| V269 | Q21.3 | 02 | 폐동맥 협착 또는 폐쇄,대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손 |
| V269 | Q21.4 | 01 | 대동맥폐동맥창 |
| V269 | Q21.4 | 02 | 대동맥폐동맥중격결손 |
| V269 | Q21.4 | 03 | 대동맥중격결손 |
| V226 | Q21.8 | 01 | 아이젠멘거결손 |
| V145 | Q22.0 | 01 | 폐동맥판폐쇄 |
| V146 | Q22.4 | 01 | 삼첨판폐쇄 |
| V146 | Q22.5 | 01 | 에브스타인이상 |
| V146 | Q22.6 | 01 | 형성저하성 우심증후군 |
| V147 | Q23.0 | 01 | 대동맥판의 선천협착 |
| V147 | Q23.0 | 02 | 선천성 대동맥판폐쇄 |
| V147 | Q23.0 | 03 | 선천성 대동맥협착 |
| V147 | Q23.1 | 01 | 이첨대동맥판막 |
| V147 | Q23.1 | 02 | 선천성 대동맥판폐쇄부전 |
| V147 | Q23.1 | 03 | 대동맥판의 선천성 기능부전 |
| V147 | Q23.1 | 04 | 선천성 대동맥판역류 |
| V147 | Q23.2 | 01 | 선천성 승모판협착 |
| V147 | Q23.2 | 02 | 선천성 승모판폐쇄 |
| V147 | Q23.3 | 01 | 선천성 승모판폐쇄부전 |
| V147 | Q23.4 | 01 | (승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전 |
| V147 | Q23.4 | 02 | 형성저하성 좌심증후군 |
| V147 | Q23.8 | 01 | 대동맥판 및 승모판의 기타 선천기형 |
| V147 | Q23.9 | 01 | 대동맥판 및 승모판의 상세불명의 선천기형 |
| V270 | Q24.4 | 01 | 선천성 대동맥협착 |
| V148 | Q24.5 | 01 | 관상동맥혈관의 기형 |
| V148 | Q24.5 | 02 | 선천성 관상동맥류 |
| V271 | Q24.6 | 01 | 선천성 심장차단 |
| V272 | Q25.1 | 01 | 대동맥의 축착 |
| V272 | Q25.1 | 02 | 대동맥의 축착(관전, 관후) |
| V272 | Q25.2 | 01 | 대동맥의 폐쇄 |
| V272 | Q25.3 | 01 | 판막상부 대동맥협착 |
| V272 | Q25.3 | 02 | 대동맥의 협착 |
| V149 | Q25.5 | 01 | 폐동맥의 폐쇄 |
| V150 | Q26.0 | 01 | 대정맥의 선천성 협착 |
| V150 | Q26.0 | 02 | (하)(상)대정맥의 선천성 협착 |
| V150 | Q26.1 | 01 | 좌상대정맥존속 |
| V150 | Q26.2 | 01 | 전폐정맥결합이상 |
| V150 | Q26.3 | 01 | 부분폐정맥결합이상 |
| V150 | Q26.4 | 01 | 상세불명의 폐정맥결합이상 |
| V150 | Q26.5 | 01 | 문맥결합이상 |
| V150 | Q26.6 | 01 | 문맥–간동맥루 |
| V241 | Q38.3 | 01 | 무설증(無舌症) |
| V181 | Q44.2 | 01 | 담관의 폐쇄 |
| V264 | Q61.1 | 01 | 다낭성 신장, 보통염색체열성 |
| V264 | Q61.1 | 02 | 다낭성 신장, 영아형 |
| V227 | Q64.1 | 01 | 방광외반 |
| V227 | Q64.1 | 02 | 방광이소증 |
| V227 | Q64.1 | 03 | 방광외번 |
| V292 | Q74.3 | 01 | 선천성 다발관절만곡증 |
| V265 | Q75.0 | 01 | 두개골유합 |
| V265 | Q75.0 | 02 | 뾰족머리증 |
| V265 | Q75.0 | 03 | 두개골의 불완전유합 |
| V265 | Q75.0 | 04 | 뾰족머리증 |
| V265 | Q75.0 | 05 | 삼각머리증 |
| V151 | Q75.1 | 01 | 크루존병 |
| V151 | Q75.1 | 02 | 두개안면골이골증 |
| V182 | Q75.4 | 01 | 하악안면골이골증 |
| V182 | Q75.4 | 02 | 프란체스쉐티증후군 |
| V182 | Q75.4 | 03 | 트레처–콜린스증후군 |
| V228 | Q77.0 | 01 | 연골무발생증 |
| V228 | Q77.0 | 02 | 연골발생저하증 |
| V228 | Q77.1 | 01 | 치사성단신 |
| V228 | Q77.2 | 01 | 질식성흉부형성이상[쥐느] |
| V228 | Q77.2 | 02 | 짧은늑골증후군 |
| V228 | Q77.3 | 01 | 점상 연골형성이상 |
| V228 | Q77.3 | 02 | 어깨고관절 점상 연골형성이상(1형–3형) |
| V228 | Q77.3 | 03 | X–연관 우성 연골형성이상 |
| V228 | Q77.4 | 01 | 연골무형성증 |
| V228 | Q77.4 | 02 | 연골형성저하증 |
| V228 | Q77.4 | 03 | 선천성 골경화증 |
| V228 | Q77.5 | 01 | 디스트로피성 형성이상 |
| V228 | Q77.6 | 01 | 엘리스–반크레벨트증후군 |
| V228 | Q77.6 | 02 | 연골외배엽형성이상 |
| V228 | Q77.7 | 01 | 척추골단형성이상 |
| V228 | Q77.7 | 02 | 만발성 척추골단형성이상 |
| V228 | Q77.8 | 01 | 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 기타 골연골형성이상 |
| V228 | Q77.8 | 02 | 말단왜소 형성이상 |
| V228 | Q77.9 | 01 | 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상 |
| V183 | Q78.0 | 01 | 불완전골형성 |
| V183 | Q78.0 | 02 | 골취약증(Fragilitas ossium) |
| V183 | Q78.0 | 03 | 골취약증(Osteopsathyrosis) |
| V154 | Q78.1 | 01 | 다골성 섬유성 형성이상 |
| V154 | Q78.1 | 02 | 얼브라이트(–맥쿤)(–스턴버그)증후군 |
| V229 | Q78.2 | 01 | 골화석증 |
| V229 | Q78.2 | 02 | 알베르스–쇤베르그증후군 |
| V266 | Q78.3 | 01 | 카무라티–엥겔만증후군 |
| V230 | Q78.4 | 01 | 내연골종증 |
| V230 | Q78.4 | 02 | 마푸치증후군 |
| V230 | Q78.4 | 03 | 올리에르병 |
| V215 | Q78.5 | 01 | 필레증후군 |
| V242 | Q78.6 | 01 | 다발선천외골증 |
| V242 | Q78.6 | 02 | 골간병적조직연결 |
| V242 | Q78.6 | 03 | 유전성 다발외골증 |
| V155 | Q79.0 | 01 | 선천성 횡격막탈장 |
| V155 | Q79.1 | 01 | 횡격막결여 |
| V155 | Q79.1 | 02 | 횡격막 탈출 |
| V155 | Q79.1 | 03 | 횡격막의 기타 선천기형 |
| V155 | Q79.1 | 04 | 횡격막의 선천기형NOS |
| V155 | Q79.2 | 01 | 배꼽내장탈장 |
| V155 | Q79.2 | 02 | 선천복벽탈장 |
| V155 | Q79.3 | 01 | 복벽파열증 |
| V155 | Q79.4 | 01 | 말린자두배증후군 |
| V155 | Q79.5 | 01 | 복벽의 기타 선천기형 |
| V155 | Q79.6 | 01 | 엘러스–단로스증후군 |
| V155 | Q79.8 | 01 | 근골격계통의 기타 선천기형 |
| V155 | Q79.8 | 02 | 부근 |
| V155 | Q79.8 | 03 | 선천성 짧은힘줄 |
| V155 | Q79.8 | 04 | 근육의 결여 |
| V155 | Q79.8 | 05 | 폴란드증후군 |
| V155 | Q79.8 | 06 | 힘줄의 결여 |
| V155 | Q79.8 | 07 | 선천성 근위축 |
| V155 | Q79.8 | 08 | 선천성 협착띠 |
| V155 | Q79.9 | 01 | 근골격계통의 상세불명의 선천기형 |
| V155 | Q79.9 | 02 | 근골격계통의 선천이상 NOS |
| V155 | Q79.9 | 03 | 근골격계통의 선천변형 NOS |
| V300 | Q80.1 | 01 | X-연관비늘증 |
| V300 | Q80.1 | 02 | X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 |
| V300 | Q80.4 | 01 | 할리퀸 태아 |
| V184 | Q81.1 | 01 | 치사성 수포성 표피박리증 |
| V184 | Q81.1 | 02 | 헤를리츠증후군 |
| V184 | Q81.2 | 01 | 디스트로피성 수포성 표피박리증 |
| V156 | Q85.0 | 01 | 신경섬유종증[비악성] |
| V156 | Q85.0 | 02 | 폰렉클링하우젠병 |
| V156 | Q85.0 | 03 | 신경섬유종증[비악성] 1형, 2형 |
| V204 | Q85.1 | 01 | 결절성경화증 |
| V204 | Q85.1 | 02 | 에필로이아 |
| V204 | Q85.1 | 03 | 부르느뷰병 |
| V216 | Q85.8 | 01 | 폰히펠–린다우증후군 |
| V216 | Q85.8 | 02 | 포이츠–제거스증후군 |
| V216 | Q85.8 | 03 | 스터지–베버(–디미트리)증후군 |
| V157 | Q86.0 | 01 | (이상형태성) 태아알콜증후군 |
| V185 | Q87.0 | 01 | 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군 |
| V185 | Q87.0 | 02 | 잠복안구증후군 |
| V185 | Q87.0 | 03 | 골덴하증후군 |
| V185 | Q87.0 | 04 | 로빈증후군 |
| V185 | Q87.0 | 05 | 첨두다지유합증 |
| V185 | Q87.0 | 06 | 첨두유합지증 |
| V185 | Q87.0 | 07 | 단안증 |
| V185 | Q87.0 | 08 | 뫼비우스증후군 |
| V185 | Q87.0 | 09 | 입–얼굴–손발증후군 |
| V185 | Q87.0 | 10 | 휘파람부는얼굴 |
| V185 | Q87.0 | 11 | 카펜터증후군 |
| V185 | Q87.0 | 12 | 고린–샤우드리–모스 증후군 |
| V158 | Q87.1 | 01 | 드 랑즈 증후군 |
| V158 | Q87.1 | 02 | 두보위츠증후군 |
| V158 | Q87.1 | 03 | 프라더–윌리증후군 |
| V158 | Q87.1 | 04 | 로비노–실버만–스미스 증후군 |
| V158 | Q87.1 | 05 | 시클 증후군 |
| V158 | Q87.1 | 06 | 주로 단신과 관련된 선천기형증후군 |
| V158 | Q87.1 | 07 | 아르스코그 증후군 |
| V158 | Q87.1 | 08 | 코케인 증후군 |
| V158 | Q87.1 | 09 | 누난증후군 |
| V158 | Q87.1 | 10 | 러셀–실버증후군 |
| V158 | Q87.1 | 11 | 스미스–렘리–오피츠 증후군 |
| V158 | Q87.1 | 12 | 쉐그렌–라손 증후군 |
| V243 | Q87.2 | 01 | 루빈스타인–테이비증후군 |
| V243 | Q87.2 | 02 | 바테르증후군 |
| V243 | Q87.2 | 03 | 클리펠–트레노우네이–베버증후군 |
| V243 | Q87.2 | 04 | 홀트–오람증후군 |
| V243 | Q87.2 | 05 | 손발톱무릎뼈증후군 |
| V244 | Q87.3 | 01 | 소토스증후군 |
| V244 | Q87.3 | 02 | 위버증후군 |
| V186 | Q87.4 | 01 | 마르팡증후군 |
| V267 | Q87.8 | 01 | 알포트증후군 |
| V267 | Q87.8 | 02 | 로렌스–문(–바르데)–비들증후군 |
| V267 | Q87.8 | 03 | 젤웨거증후군 |
| V267 | Q87.8 | 04 | 촤지증후군 |
| V159 | Q90.0 | 01 | 21삼염색체증,감수분열비분리 |
| V159 | Q90.1 | 01 | 21삼염색체증,섞임증형(유사분열비분리) |
| V159 | Q90.2 | 01 | 21삼염색체증,전위 |
| V159 | Q90.9 | 01 | 21삼염색체증NOS |
| V160 | Q91.0 | 01 | 18삼염색체증,감수분열비분리 |
| V160 | Q91.1 | 01 | 18삼염색체증,섞임증형(유사분열비분리) |
| V160 | Q91.2 | 01 | 18삼염색체증,전위 |
| V160 | Q91.4 | 01 | 13삼염색체증,감수분열비분리 |
| V160 | Q91.5 | 01 | 13삼염색체증,섞임증형(유사분열비분리) |
| V160 | Q91.6 | 01 | 13삼염색체증,전위 |
| V160 | Q91.7 | 02 | 13삼염색체증후군 |
| V205 | Q93.4 | 01 | 5번 염색체 단완의 결손 |
| V205 | Q93.4 | 02 | 고양이울음증후군 |
| V217 | Q93.5 | 01 | 캐취22증후군 |
| V217 | Q93.5 | 02 | 엔젤만증후군 |
| V217 | Q93.5 | 03 | 스미스 마제니스 증후군 |
| V217 | Q93.5 | 04 | 윌리엄스증후군 |
| V021 | Q96.0 | 01 | 핵형45,X |
| V021 | Q96.1 | 01 | 핵형46,X동인자(Xq) |
| V021 | Q96.2 | 01 | 동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X |
| V021 | Q96.3 | 01 | 섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY |
| V021 | Q96.4 | 01 | 섞임증, 이상성염색체를 가진45,X/기타세포열 |
| V218 | Q98.0 | 01 | 클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY |
| V218 | Q98.1 | 01 | 클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성 |
| V218 | Q98.2 | 01 | 클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성 |
| V245 | Q99.2 | 01 | 취약X증후군 |
[극희귀질환] (2020. 1. 1. 기준)
| 특정기호 | 상병일련번호 | 질환명 |
| V900 | 001 | 알스트롬 증후군 |
| V900 | 002 | ARC증후군 |
| V900 | 003 | Cowden 증후군 |
| V900 | 004 | Dent 질환 |
| V900 | 005 | GLUT1결핍증 |
| V900 | 006 | KID 증후군 |
| V900 | 007 | 가부키 증후군 |
| V900 | 008 | 강직인간증후군 |
| V900 | 009 | 고함–스타우트병 |
| V900 | 010 | 굴지형성이상 |
| V900 | 011 | 다발성 골단 형성이상 |
| V900 | 012 | 단순 수포성 표피박리증 |
| V900 | 013 | 데니스–드래쉬 증후군 |
| V900 | 014 | 두개골간단형성부전증 |
| V900 | 015 | 라스무센뇌염 |
| V900 | 016 | 랑거–기드온증후군 |
| V900 | 017 | 밀러–디커 증후군 |
| V900 | 019 | 선천성 무거핵구성 혈소판감소증 |
| V900 | 020 | 알라질 증후(군) |
| V900 | 021 | 알렉산더병 |
| V900 | 022 | 앤틀리–빅슬러증후군 |
| V900 | 023 | 어린선(선천성 비늘증) |
| V900 | 024 | 에드하임–체스터병 |
| V900 | 025 | 장림프관확장증 |
| V900 | 026 | 주버트 증후군 |
| V900 | 027 | 지텔만 증후군 |
| V900 | 028 | 카나반병 |
| V900 | 029 | 카다실 |
| V900 | 030 | 큐라리노 증후군 |
| V900 | 031 | 크론카이드 카나다 증후군 |
| V900 | 032 | 터프팅장증 |
| V900 | 033 | 패리–롬버그병 |
| V900 | 034 | 표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증) |
| V900 | 035 | 프레이저 증후군 |
| V900 | 036 | 헤이–웰스증후군 |
| V900 | 037 | 알란–헌든–더들리 증후군 |
| V900 | 038 | 월프–허쉬호른증후군(울4번 염색체 단완결실 증후군) |
| V900 | 039 | 팰리스 터 – 킬리언 증후군 |
| V900 | 040 | 코헨증후군 |
| V900 | 041 | 진행성 가족성 간내 담즙정체증 |
| V900 | 042 | 슈바크만–다이아몬드 증후군 |
| V900 | 043 | Adult–onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia |
| V900 | 044 | 선천성 고인슐린혈증 |
| V900 | 045 | 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 |
| V900 | 046 | 철불응성 철결핍성 빈혈 |
| V900 | 047 | 하다드 증후군 |
| V900 | 048 | 거짓 부갑상선기능저하증 |
| V900 | 049 | 피어슨 증후군 |
| V900 | 050 | 색소실조증 |
| V900 | 051 | 3MC 증후군 |
| V900 | 052 | 워커–워버그 증후군 |
| V900 | 053 | 코핀 시리스 증후군 |
| V900 | 054 | 소아성 교대성 편마비 |
| V900 | 055 | 쉰젤 기드온 증후군 |
| V900 | 056 | 모왓–윌슨 증후군 |
| V900 | 057 | 선천성 중추성 무호흡증 |
| V900 | 058 | 1단완36 미세결실 증후군 |
| V900 | 059 | 아동기 저수초형성 운동실조 |
| V900 | 060 | 근긴장이상을 동반한 고망간혈증 |
| V900 | 061 | 2장완11 미세중복 증후군 |
| V900 | 062 | 10장완 말단 삼염색체 증후군 |
| V900 | 063 | 15장완11.2 미세결실 증후군 |
| V900 | 064 | 골드베르그 쉬프린첸 증후군 |
| V900 | 065 | 아이카디–구티에레스 증후군 |
| V900 | 066 | 카라실 증후군 |
| V900 | 067 | 선천성단장증후군 |
| V900 | 068 | 비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관 |
| V900 | 069 | 항트롬빈결핍 |
| V900 | 070 | 단백질C결핍 |
| V900 | 071 | 단백질S결핍 |
| V900 | 072 | 장병성 말단피부염 |
| V900 | 073 | 알파–1–항트립신결핍 |
| V900 | 074 | 선천성 전신지방디스트로피 |
| V900 | 075 | 일스병 |
| V900 | 076 | 동안실행증(失行症), 코간형 |
| V900 | 077 | 카테콜라민 다형성 심실성 빈맥 |
| V900 | 078 | 불완전상아질형성 |
| V900 | 079 | 선천성 풍진증후군 |
| V900 | 080 | 활택뇌증 |
| V900 | 081 | 소뇌무발생 |
| V900 | 082 | 렌즈소안구증후군 |
| V900 | 083 | X–연관 연소성 망막분리 |
| V900 | 084 | 와이번메이슨증후군 |
| V900 | 085 | 메켈증후군 |
| V900 | 086 | 쇄골두개골이골증 |
| V900 | 087 | 골간단연골형성이상, 슈미드형 |
| V900 | 088 | 가성 연골무형성 형성이상 |
| V900 | 089 | 층판비늘증 |
| V900 | 090 | (무한성)외배엽 형성이상 |
| V900 | 091 | 베크위트–비데만 증후군 |
| V900 | 092 | 10단완삼염색체증 |
| V900 | 093 | 18장완단일염색체증 |
| V900 | 095 | COL4A1 관련 장애 |
| V900 | 096 | DYRK1A 증후군 |
| V900 | 097 | 케이비지 증후군 |
| V900 | 098 | 클리프스트라 증후군 |
| V900 | 099 | 펠리제우스 메르츠바하병 |
| V900 | 100 | 단신, 시신경 위축 및 펠거–휴엣 이상 증후군 |
| V900 | 101 | 가족성 칸디다증 유형 2 |
| V900 | 102 | 고린증후군 |
| V900 | 103 | 골츠 증후군 |
| V900 | 104 | 랍슨 멘덴홀 증후군, 요정증 |
| V900 | 105 | 레베르 유전성 시신경병증 |
| V900 | 106 | 로이–디에츠 증후군 |
| V900 | 107 | 로하드 증후군 |
| V900 | 108 | 메이어–고린 증후군 |
| V900 | 109 | 무홍채증–소뇌성운동실조–정신박약 |
| V900 | 110 | 빌트–호그–두베증후군 |
| V900 | 111 | 볼프람 증후군 |
| V900 | 112 | 봉입체 근염 |
| V900 | 113 | 아이펙스 증후군 |
| V900 | 114 | 젤레오피직 이형성증 |
| V900 | 115 | 코핀–로우리 증후군 |
| V900 | 116 | 크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군 |
| V900 | 117 | 특발성 폐 헤모시데린증(J99.8*) |
| V900 | 118 | 미만성 폐림프관종증 |
| V900 | 119 | 포토키 룹스키 증후군 |
| V900 | 120 | 플로우팅 하버 증후군 |
| V900 | 121 | 피트 홉킨스 증후군 |
| V900 | 122 | 하쥬–체니 증후군 |
| V900 | 123 | Vici 증후군 |
| V900 | 124 | 유전성 만성 췌장염 |
| V900 | 125 | 선천성 간섬유증 |
| V900 | 126 | 선천성 염화물 설사 |
| V900 | 127 | 선천성 지카 증후군 |
| V900 | 128 | 발작성 운동유발 이상운동증 |
| V900 | 129 | 우발적 운동실조 유형 2 |
| V900 | 130 | 안와 림프관종 |
| V900 | 131 | 만성 진행성 외안근마비 |
| V900 | 132 | WAGR 증후군 (11번 염색체 단완의 13부분 결손) |
| V900 | 133 | 야콥센 증후군 (11번 염색체 장완 결손 증후군) |
| V900 | 134 | Mesomelia–synostoses 증후군 (8번 염색체 장완의 13부분의 미세결손 증후군) |
| V900 | 135 | 엠마누엘 증후군 |
| V900 | 136 | 파르병 |
| V900 | 137 | 코오간 증후군 |
| V900 | 138 | 전전뇌증(全前腦症) |
| V900 | 139 | 라르센 증후군 |
| V900 | 140 | 클리펠-파일 증후군 |
| V900 | 141 | 레리-웨일 증후군 |
| V900 | 142 | 유전성 림프부종 |
| V900 | 143 | 색소피부건조증 그룹A |
| V900 | 144 | 로트문드(-톰슨) 증후군 |
| V900 | 145 | 다발미세이랑증 |
| V900 | 146 | 바라이서-윈터증후군 |
| V900 | 147 | PCDH 19 관련 뇌전증 증후군 |
| V900 | 148 | 아가미-귀-신장 스펙트럼 장애 |
| V900 | 149 | 비데만-스테이너 증후군 |
| V900 | 150 | 지아-깁스 증후군 |
| V900 | 151 | FLNA 관련 뇌실주위 결절성 이소증 |
| V900 | 152 | 무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증 |
| V900 | 153 | X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군 |
| V900 | 154 | 시니어-로켄 증후군 |
| V900 | 155 | 성장지연, 지적발달장애, 근긴장저하 및 간병증 |
| V900 | 156 | 코스텔로 증후군 |
| V900 | 157 | ALS 결핍증 |
| V900 | 158 | 튜블린병증 |
| V900 | 159 | 레지우스 증후군 |
| V900 | 160 | 3M 증후군 |
| V900 | 161 | 5장완23 미세결실 증후군 |
| V900 | 162 | 5번 염색체 장완 31.3 부분의 미세결손으로 인한 PURA 관련 신경발달 장애 |
| V900 | 163 | 활성화된 PI3K 델타 증후군 |
| V900 | 164 | 노리에병 |
| V900 | 165 | 거대뇌증-모세혈관 기형-다발미세이랑 증후군 |
| V900 | 166 | 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 난청, 골격 이형성증 |
| V900 | 167 | 베인브릿지-로퍼스 증후군 |
| V900 | 168 | 불완전골형성증 |
| V900 | 169 | 생식기무릎뼈 증후군 |
| V900 | 170 | PTEN 과오종 종양 증후군 |
| V900 | 171 | 선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애 |
| V900 | 172 | 선천성 경상 운동 장애 |
| V900 | 173 | ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군 |
| V900 | 174 | KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 |
| V900 | 175 | GNAO1 뇌병증 |
| V900 | 176 | X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 |
| V900 | 177 | 가족성 칸디다증 |
| V900 | 178 | 면역글로블린 G4 관련 질환 |
| V900 | 179 | 모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 |
| V900 | 180 | 나팔꽃 증후군 |
| V900 | 181 | 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 |
| V900 | 182 | 말단이골증 |
| V900 | 183 | 선천성 당화장애 |
| V900 | 184 | 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 |
| V900 | 185 | 스티클러 증후군 |
| V900 | 186 | 아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의 |
| V900 | 187 | 원발성 섬모체 이상운동증 |
| V900 | 188 | 자가면역성뇌염 |
| V900 | 189 | 카사바흐-메리트 증후군 |
| V900 | 190 | 전신성 모세혈관 누출 증후군 |
| V900 | 191 | 특발성 흉막실질 탄력섬유증 |
| V900 | 192 | 폐의 모세관성 혈관종증 |
| V900 | 193 | 펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군 |
| V900 | 194 | 화이트-서튼 증후군 |
[기타염색체이상질환](2020. 1. 1. 기준)
| 특정기호 | 상병 일련 번호 | 질환명 |
| V901 | 01 | 1번 염색체 장완의 21.1 부분의 미세결손 증후군 |
| V901 | 02 | 2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군 |
| V901 | 03 | 2번 염색체 장완의 32–33부분의 미세결손 증후군 |
| V901 | 04 | 2번 염색체 장완의 33.1 부분의 미세결손 증후군 |
| V901 | 05 | 3번 염색체 단완의 결손 |
| V901 | 06 | 3번 염색체 장완의 결손 |
| V901 | 07 | 3번 염색체 장완의 29 부분의 미세결손 증후군 |
| V901 | 08 | 4번 염색체 단완의 부분 결손 |
| V901 | 09 | 4번 염색체 장완의 21 부분의 미세결손 증후군 |
| V901 | 10 | 4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손 |
| V901 | 11 | 7번 염색체 장완의 11.23 부분의 미세중복 증후군 |
| V901 | 12 | 재조합 8번 염색체 증후군 |
| V901 | 13 | 8단완단일염색체증 |
| V901 | 14 | 8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군 |
| V901 | 15 | 8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군 |
| V901 | 16 | 8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군 |
| V901 | 17 | 9번 염색체 단완의 결손 |
| V901 | 18 | 9번 염색체 단완의 사염색체증 |
| V901 | 19 | 10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 |
| V901 | 20 | 10번 염색체 장완의 22–23 부분의 미세결손 증후군 |
| V901 | 21 | 11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 |
| V901 | 22 | 14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 |
| V901 | 23 | 15번 염색체 장완의 사염색체증 |
| V901 | 24 | 16번 염색체 단완의 결손 |
| V901 | 25 | 16번 염색체 단완의 11–12 부분의 미세결손 증후군 |
| V901 | 26 | 18번 고리모양 염색체 |
| V901 | 27 | 18번 염색체 단완의 결손 |
| V901 | 28 | 20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증 |
| V901 | 29 | 20번 염색체 단완의 삼염색체증 |
| V901 | 30 | X 염색체장완의 28부분의 중복 증후군 |
| V901 | 31 | 1번 염색체 장완 44 부분의 미세결손 증후군 |
| V901 | 32 | 2번 염색체 단완 결손 |
| V901 | 33 | 2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군 |
| V901 | 34 | 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 |
| V901 | 35 | 5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군 |
| V901 | 36 | 5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족 |
| V901 | 37 | 5번 염색체 장완 35 부분의 결손 |
| V901 | 38 | 6번 염색체 단완 22 부분의 미세결손 |
| V901 | 39 | 6번 염색체 장완 26 부분의 미세결손 |
| V901 | 40 | 7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군 |
| V901 | 41 | 9번 염색체 단완의 중복 |
| V901 | 42 | 13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군 |
| V901 | 43 | 13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증 |
| V901 | 44 | 13번 염색체 장완의 부분 결손 |
| V901 | 45 | 14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손 |
| V901 | 46 | 15번 염색체 장완 11-13 부분의 미세중복 증후군 |
| V901 | 47 | 15번 염색체 장완 13.3 부분의 미세결손 |
| V901 | 48 | 15번 고리모양 염색체 |
| V901 | 49 | 17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군 |
| V901 | 50 | 17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군 |
| V901 | 51 | 17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군 |
| V901 | 52 | 18번 염색체 장완의 말단부 결손 증후군 |