리소좀은 체내에서 생성되는 물질 중 필요한 성분은 분배하고 필요 없는 성분은 배출시키는 역할을 하는 세포 내 소기관입니다. 하지만 체내 효소가 부족하면 리소좀이 이 역할을 하지 못하면서 몸에 불순물이 축적돼 신체 조직과 장기에 손상을 일으키지요. 이렇게 발생한 질환을 ‘리소좀 축적 질환’이라고 합니다. 부족한 효소의 종류에 따라 약 50여종의 대사 질환으로 나뉘는데, 현재 파브리병 등 10가지 질환은 치료가 가능합니다.

국내 밝혀진 리소좀 축적 질환 환자는 400여명 정도로 소수인데요, 이 중 파브리병은 국내 약 150명, 뮤코다당증 약 100명, 고셔병은 약 70여명, 폼페병 약 40명 정도입니다. 유전에 의해 발생하지만 질환에 대한 인지도가 낮아 증상 발현 후 진단을 받기까지 10여년 이상이 소요되기도 합니다.

증상은 병마다 다르지만 대부분 간과 비장이 커지고, 빈혈 증상이나 팔다리에 통증이 오기도 합니다. 파브리병은 증상이 늦게 나타나는 편인데, 혈뇨가 나오거나 극심한 근육통 때문에 병원을 찾습니다. 피부에 발진이 생기기도 합니다. 뮤코다당증은 4~5세쯤 부터 성장 발달이 더뎌지고, 관절이 뻣뻣해지고 걷는 모양이 이상해집니다. 고셔병은 간과 비장이 커지고 경련이 생기며 피부가 일어납니다. 골수 기능이 떨어져 있으며 근력이 달리고 발달도 더딥니다. 폼페병은 근력 저하가 주 증상이며 근육 효소 수치나 간 수치가 올라가 있는 경우가 많습니다. 심장 기능이 같이 떨어지는 경우도 많습니다.

리소좀 축적 질환 환자들은 증상에 따라 여러 진료과를 방문합니다. 팔다리가 아프면 정형외과에 가기도 하고, 경기가 심하면 신경과에 가기도 하고, 혈액종양내과에 갈 수도 있습니다. 이때 해당 주치의가 리소좀 축적 질환에 대해 알지 못하면 증상을 방치할 수 있어 위험합니다. 신경계, 신장, 심장, 눈 등 다양한 기관에 걸쳐 비특이적 증상으로 발현돼 예측이 어렵고, 증상 중 일부는 다른 질환으로 오인하기도 십상입니다. 또한 질환 종류와 환자에 따라 증상의 정도, 시기, 범위가 달라 주치의가 유전 질환에 관심을 갖고 주의를 기울이는 것이 필요합니다.

리소좀 축적 질환을 확진하기 위해서는 임상 증상을 기준으로 혈액을 통해 효소 활성도 검사를 합니다. 최종적으로 유전자 검사를 한 후 확진 판정을 내립니다. 리소좀 축적 질환은 증상을 조기에 발견해 치료하면 예후가 좋은 편입니다. 건강한 사람과 완전히 같을 수는 없겠지만 정상적인 일상 생활이 가능할 수 있습니다.

리소좀 축적 질환의 치료로서는 효소 보충요법이 효과를 발휘하고 있습니다. 보통 1~2주 간격으로 효소를 체내에 투여하는 치료를 받게 됩니다. 고셔병 같은 경우는 주사 대신 약을 복용하는 방법도 있습니다.

대부분 전신적인 영향을 미치기 때문에 영향받은 장기에 대한 치료도 필요합니다. 시력, 청력, 신경계통에 지장을 줄 수도 있고 아이들은 운동 장애가 생길 수도 있지요, 따라서 동시 다학제적인 진료와 재활 치료가 복합적으로 이루어져야 합니다.