희귀질환은 국내 유병인구 20,000명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의됩니다. 질병의 종류가 많고 임상 양상이 매우 다양한 반면, 개별 질환의 유병률은 낮아 진단이 어렵습니다. 희귀질환은 개별 질환으로는 빈도가 낮지만, 종류가 많아 전체 유병인구는 5% 이상으로 추정됩니다.


희귀질환의 80%는 유전적 원인을 가지며, 어린이가 반수를 차지합니다. 이들 질환은 건강에 큰 영향을 끼치거나 만성적인 장애를 유발하여 개인과 가정에 큰 부담으로 작용합니다.


희귀질환은 치료가 안 되는 병이라는 고정관념이 깨어지고 있습니다. 현재 7000종 이상의 희귀질환들 중에 치료법이 개발되어 있는 것은 400여종은 치료법이 개발되어 있습니다. 아직은 소수이지만 적절한 진단을 통해 현저한 치료효과를 보는 질환이 늘어가고 있습니다. 조기 진단과 지속적인 관리를 통해 정상에 가까운 삶으로 삶의 질을 현저히 향상 시킬 수 있습니다.


하지만 올바른 진단이 이루어지지 않으면 치료제가 있어도 적용하지 못합니다. 희귀질환은 세부 분야에 경험이 있는 의료진이 아니고는 진단에서부터 어려움이 있으며, 이후의 관리를 위해서도 다방면의 관련 의료진의 협력이 필수적입니다. 즉 희귀질환 치료의 규모가 갖추어진 상급병원에서 효율적인 진료를 수행할 수 있습니다.


양산부산대병원에서 다양한 희귀질환의 진단과 치료 경험을 가진 베테랑 의료진을 만나보세요. 양산부산대병원 희귀질환 권역센터는 희귀질환에 초점을 맞춘 든든한 동반자가 되어 드리겠습니다.