희귀질환 전문클리닉  운영

  • 2009년부터 유전대사클리닉, 2015년부터 근육병 클리닉 운영중입니다.
  • 유전대사클리닉을 통해 희귀질환 및 유전성대사질환의 외래 상담실을 운영합니다.
  • 근육병 클리닉에서는 두셴 근육디스트로피 포함 신경·근육질환의 유전자 진단, 유전 상담 및 최신 약물의 임상시험을 진행합니다.

◉ 유전상담 진행

◉ 미진단 희귀질환 진단지원사업

◉ 지역협력병원 지정 및 진료협력체계구축

  • 부산·울산·경남지역과 협력병원 체결을 통한 부산경남울산 소아희귀질환자들에게 효율적인 진단을 위한 진료 의뢰 네트워크를 구성하고 있으며 전문적인 치료와 관리를 해 오고 있습니다.

◉ 경제적 심리,사회적 상담 제공

◉ 희귀질환교육 및 환자와 보호자 자조모임

  • 기존에 시행하고 있는 9개의 희귀질환자에 대해서는 자조모임을 지속하며, 이외 이전에 시행하지 않았던 추가 희귀질환자를 대상으로 자조모임을 새로이 결성할 예정입니다.
  • 환자와 가족들이 모임을 잘 할 수 있도록 격려를 하며, 환자와 가족들이 궁금해 하는 부분에 대한 공개강좌를 마련하고 있습니다. 매년 12월 연말 희귀질환극복을 위한 행사로 희귀질환 환자와 가족들을 초청하여 연말 후원의 밤 행사를 개최합니다.

◉ 희귀질환 교육 책자 개발

  • 유전질환의 진료 및 유전질환 상담과 본 병원에서 직접 제작한희귀질환 홍보책자 (다운증후군, 페닐케톤뇬증, 엔젤만증후군, 윌슨병, 22q11.2 미세결실 증후군, 프래더윌리증후군, 헌터증후군 등..) 및 질환정보를 제공하고 있습니다.
  • 추가 대상 질환명은 신경섬유종증1형, 갈락토오스혈증, 폼페병, Sotos 증후군, Goldenhar 증후군, Beckwith-Wiedemann증후군, Coffin-Lowry 증후군 등으로 확대할 예정입니다.

◉ 홍보활동

  • 경남/울산권 지역에 있는 의료기관, 보건소, 관련기관에 거점병원 홍보용 팜블렛 홍보 영상을 배포하여 희귀질환 권역별 거점센터로 희귀질환 환자들이 효율적으로 잘 활용할 수 있도록 할 예정입니다.
  • 이미 양산부산대병원은 부산경남의 희귀질환 권역별 거점센터로서의 역할이 전국 TV 매체를 통해 소개된 바가 많으며, 2013년도부터 2016년까지 실제 환자의 이야기를 다룬 다큐멘터리 형식으로 SBS의 세상에서 가장 아름다운 여행<500회, 엔젤만증후군>, <761회, Smile Again천사들의 합창: 헌터증후군>, MBC 함께 사는 세상 희망프로젝트: 나누면 행복 <276회 가부키증후군>, KBS 사랑의 리퀘스트 <739회 헌터증후군>이 방영되었습니다.