• 미진단 희귀질환의 프로그램을 본 거점센터에서 자체적으로 시행
  • 병력 및 경제적 상담을 통해 전장엑솜시퀀싱의 선별적 무료검사 진행
  • 일부 환자의 경우 기존  “희귀질환 진단지원업”과 연계하여 승인된 기관 의뢰

  • 양산부산대학교병원 내 유전자 검사 셋팅